1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n10
  4. エキソーム配列データの同祖性による選別で高ホスファターゼ血症を伴う精神遅滞症候群におけるPIGV変異を同定
Brief Communication

エキソーム解析：エキソーム配列データの同祖性による選別で高ホスファターゼ血症を伴う精神遅滞症候群におけるPIGV変異を同定

Nature Genetics 42, 10 doi: 10.1038/ng.653

HPMR（高ホスファターゼ血症随伴精神遅滞）は常染色体劣性遺伝疾患で、特徴的な顔貌と血清中アルカリホスファターゼ上昇を呈する精神遅滞である。HPMR患者で、非近親婚の両親から生まれた3人の同胞（兄弟姉妹）の全エキソーム塩基配列決定を行い、すべての同胞について同祖性（Identity-by-descent）を示す領域をコンピュータ予測し、HPMR患者で変異が認められる遺伝子としてPIGVを明らかにした。PIGVはGPIアンカーの生合成経路の構成タンパク質をコードしている。さらに、別の3家系においても同様に、PIGVにホモ接合性変異や複合ヘテロ接合性変異を検出した。
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