遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 41 Number 9
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
12人の飛び跳ねる領主
p.953
doi: 10.1038/ng0909-953
Correspondence
特発性全般てんかんにみられるCLCN2変異体
p.954
doi: 10.1038/ng0909-954
News & Views
小児急性リンパ芽球性白血病（ALL）の遺伝的感受性
p.957
doi: 10.1038/ng0909-957
遺伝子型と表現型の間をせばめる
p.958
doi: 10.1038/ng0909-958
多能性を獲得するための困難な戦い
p.960
doi: 10.1038/ng0909-960
Brief Communication
関連解析と個人情報：ゲノム・プライバシーとゲノム・プールからの個人同定の限界
Genomic privacy and limits of individual detection in a pool p.965
doi: 10.1038/ng.436
Letters
がん：膵臓がん感受性と関連するABO遺伝子座の変異がゲノムワイド関連解析によって明らかになった
Genome-wide association study identifies variants in the ABO locus associated with susceptibility to pancreatic cancer p.986
doi: 10.1038/ng.429
がん：前立腺幹細胞抗原遺伝子PSCAの遺伝的多型は膀胱がん感受性に寄与する
Genetic variation in the prostate stem cell antigen gene PSCA confers susceptibility to urinary bladder cancer p.991
doi: 10.1038/ng.421
がん：ゲノムワイド関連解析によって新たに明らかになった染色体9p22.2上の卵巣がん感受性遺伝子座
A genome-wide association study identifies a new ovarian cancer susceptibility locus on 9p22.2 p.996
doi: 10.1038/ng.424
白血病：幼児急性リンパ芽球性白血病に関連する生殖細胞系列のゲノム多型
Germline genomic variants associated with childhood acute lymphoblastic leukemia p.1001
doi: 10.1038/ng.432
白血病：7p12.2、10q21.2および14q11.2の遺伝子座が小児急性リンパ芽球性白血病のリスクに関連する
"Loci on 7p12.2, 10q21.2 and 14q11.2 are associated with risk of childhood acute lymphoblastic leukemia" p.1006
doi: 10.1038/ng.430
関連解析と原因遺伝子：遺伝子型の選択が可能なヒトのバイオリソースを用いた自己免疫遺伝子座IL2RAの細胞特異的タンパク質の表現型
Cell-specific protein phenotypes for the autoimmune locus IL2RA using a genotype-selectable human bioresource p.1011
doi: 10.1038/ng.434
皮膚弛緩症：PYCR1の変異によって早老の特徴をもつ皮膚弛緩症が引き起こされる
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features p.1016
doi: 10.1038/ng.413
ヌーナン様症候群：SHOC2の変異はタンパク質の異常なN-ミリストイル化を促進し、成長期脱毛を伴うヌーナン様症候群を引き起こす
Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair p.1022
doi: 10.1038/ng.425
線毛：INPP5Eの突然変異はヒトやマウスの、一次線毛のシグナル伝達異常、線毛の不安定化、線毛関連疾患を引き起こす
"INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse" p.1027
doi: 10.1038/ng.427
線毛：イノシトール ポリリン酸5-ホスファターゼEをコードする遺伝子INPP5Eの変異はホスファチジルイノシトールの線毛症へのシグナル伝達に関係している
"Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies" p.1032
doi: 10.1038/ng.423
小脳発生：FOXC1は正常な小脳発生に必要であり、染色体6p25.3のダンディー・ウォーカー奇形に大きく寄与する
FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation p.1037
doi: 10.1038/ng.422
Articles
iPS：どのような分化段階にあるかによって、造血細胞の人工多能性幹細胞への再プログラミング能が決定される
Differentiation stage determines potential of hematopoietic cells for reprogramming into induced pluripotent stem cells p.968
doi: 10.1038/ng.428
発生：Dact1変異型マウスの後部の奇形は、原始条線におけるVangl2の調節異常によって起こる
Posterior malformations in Dact1 mutant mice arise through misregulated Vangl2 at the primitive streak p.977
doi: 10.1038/ng.435
