がん：髄芽腫ゲノムの全体像

髄芽腫は小児期に発症する悪性度の高い脳腫瘍である。P Northcottたちは今回、その腫瘍全体のゲノムの特性を明らかにするために、491の髄芽腫について行った全ゲノム塩基配列解読の結果を解析し、新たなドライバーと変異シグネチャーを明らかにしている。1256の髄芽腫試料のメチル化プロファイリングをはじめとした彼らの統合ゲノミクス解析から、サブグループ特異的なドライバー変異が明らかになり、新たな腫瘍サブタイプの存在が示唆された。これらのドライバー変異は、特性があまり明らかになっていないグループ3とグループ4に属する患者の多くに割り当てられた。これら2つのグループは合わせて髄芽腫全体の60％以上を占める。

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