Nature ハイライト

医学：脆弱X症候群でのシグナル伝達

2012年12月20日 Nature 492, 7429

脆弱X症候群は、RNA結合タンパク質FMRPをコードするFMR1遺伝子の変異が原因で起こる。今回 T Tuschlのグループは、FMRPが結合する標的、また病気に関係するFMRP変異体が結合する標的を、ゲノム全域にわたって明らかにした。主要な標的の多くは脳の機能や自閉症スペクトラム障害にかかわるものだが、マウス卵巣では意外なほど多くの標的でやはり調節異常が見られた。これは、シグナル伝達経路の交差調節（cross-regulation）がさまざまな組織で起こっていることを示唆している。