Nature ハイライト

遺伝:ヒト13、19番染色体にスポットライト

Nature 428, 6982

ヒト13番染色体と19番染色体の塩基配列が解読された。この配列情報は、癌や糖尿病など、ヒトの疾患の解明に役立つだろう。 J Grimwoodたちが解読した19番染色体は、ヒト染色体の中で最も遺伝子密度が高く、全ゲノム平均の2倍を上回る。またDNA反復配列が多いことなど多くの特徴をもち、生物学的にも進化の面からも非常に重要と考えられる。家族性高コレステロール血症、筋緊張性ジストロフィー、インスリン抵抗性糖尿病などの遺伝性疾患に関係するとされる遺伝子が多数含まれている。 これとは逆に、A Dunhamたちが解読した13番染色体は、大きさは中程度なのに、遺伝子密度はヒト染色体中で最も低いものの1つである。乳癌遺伝子2(BRCA2)や網膜芽細胞腫遺伝子(RB1)など、癌にかかわることが判明している遺伝子の他に、双極性障害や統合失調症に関係するDNA領域も含まれる。

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