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進化遺伝学:オキシトシン–バソトシンのリガンドと受容体ファミリーの普遍的な命名法

Nature 592, 7856 doi: 10.1038/s41586-020-03040-7

オキシトシン(OXT;以下、OT)と、アルギニンバソプレッシンまたはバソトシン(AVPまたはVT;以下、VT)は神経伝達物質リガンドであり、特定の受容体を介して働き、多様な機能を制御している。今回我々は、全ての主要な脊椎動物系統を網羅する35種についてゲノム解析を行った。これらには、脊椎動物ゲノムプロジェクトで新たに得られた連続性の高いアセンブリが含まれる。その結果、OT(別名OXT)とVT(別名AVP)が、1つの局所的重複により生じた隣接するパラログ遺伝子であるという主張を支持する知見が得られた。我々は、この重複が脊椎動物の起源近くでDNA転位性遺伝因子を介して起こり、これによってVTは親の塩基配列をより多く保持したと推論する。また、脊椎動物全体で6つの主要なオキシトシン–バソトシン受容体が特定された。我々はこれら6つの受容体全てが、無脊椎動物の共通祖先でも共有されていた単一の受容体から全ゲノム重複と大規模な部分的重複の組み合わせにより生じたと考える。さらに我々は、進化的関係に基づいて、これらの受容体をコードする遺伝子の普遍的な命名法を提案する。この命名法では、オルソログは全ての脊椎動物で同じ名前が与えられ、それらにはパラログの関係性が示されている。この命名法は、プレゲノム時代の、そして不完全なゲノムアセンブリに基づいて行われたさまざまな命名法に起因する混乱を回避するとともに、これらの遺伝子の進化に関する理解を深め、異なる種への知見の移行を助け、他の遺伝子ファミリーのモデルとの役割を果たすものである。

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