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ヒトゲノム：まれな疾患の治療における遺伝学的革命
Nature 590, 7845 doi: 10.1038/d41586-021-00294-7
メンデル遺伝病は、単一遺伝子の変異によって起こる。2001年に発表されたヒトゲノムの最初のドラフト塩基配列は、こうした疾患を診断し、管理し、防ぐ方法に幅広い影響を与えた。
Nature 590, 7845 doi: 10.1038/d41586-021-00294-7
メンデル遺伝病は、単一遺伝子の変異によって起こる。2001年に発表されたヒトゲノムの最初のドラフト塩基配列は、こうした疾患を診断し、管理し、防ぐ方法に幅広い影響を与えた。
