がんゲノミクス：血漿中の無細胞DNAメチロームを用いた高感受性腫瘍検出と分類

がんの検出や管理におけるリキッドバイオプシーの使用に急速に関心が高まりつつある。循環血中の腫瘍DNAを検出するための現行の方法では、無細胞DNAを用いた体細胞変異の塩基配列解読が行われるが、初期がんの患者では頻発性変異の数が限られていることを考えると、これらの方法の感受性は低い可能性がある。対照的に、大規模なエピジェネティック変異は組織やがんのタイプに特異的であるため、同じような制約を受けず、従って、初期の患者におけるがんの検出と分類において、より大きな能力を持つ可能性がある。本研究では、免疫沈降法に基づく感受性の高いプロトコルを開発して、循環血液中の少量の無細胞DNAのメチロームを解析し、腫瘍特異的なパターンで増えている大規模なDNAメチル化変化を検出するこの手法の能力を実証する。また、複数の腫瘍タイプから広範に集めた血漿試料全体でのがんの検出と分類においてもロバストな成績が示された。本研究は、血漿中の無細胞DNAのメチル化パターンに基づく、侵襲を最小限に抑えた初期がんの検出、阻止、分類のためのバイオマーカーを確立する土台となる。

目次へ戻る