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遺伝学的検査:非侵襲的出生前診断技術の拡張

Nature Medicine 25, 3 doi: 10.1038/s41591-019-0386-6

循環血中の無細胞性DNAを使う非侵襲的な出生前診断技術により、父性遺伝する疾患やde novo単一遺伝子疾患を特定できることが示された。

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