Research press release


Nature Genetics

Enzyme implicated in restless legs syndrome

むずむず脚症候群(レストレスレッグス症候群、RLS)の発症リスクに関与すると考えられる遺伝子多型が新たに同定された。この成果を報告する研究論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。

むずむず脚症候群(RLS)とは、下肢の痛みに加えて、身体の一部を動かさずにはいられない衝動が頻繁に起こるといった症状のある神経疾患で、睡眠障害の原因となっている。ヘルムホルツセンターミュンヘン-ドイツ環境衛生研究センター(ドイツ)のJ Winkelmannらの研究チームは、複数のRLS患者集団を対象とした研究で、RLSの高い発症リスクと関連するPTPRD遺伝子の多型を同定した。PTPRD遺伝子は、プロテインチロシンホスファターゼという酵素ファミリーの1つをコードしており、この酵素は、運動を直接的あるいは間接的に制御するニューロンが発生する過程で機能することが、マウスを使った実験によって明らかになっていた。

A new genetic variant has been implicated in risk of restless legs syndrome, according to a study published online this week in Nature Genetics.

Restless legs syndrome is a neurological disorder characterized by pain in the lower limbs and the frequent urge to move, which leads to sleep disturbance. Juliane Winkelmann and colleagues show that a variant in the gene PTPRD is associated with increased risk of the disorder in several populations of affected individuals. PTPRD encodes one of a family of enzymes called protein tyrosine phosphatases, and this particular phosphatase has been shown in mice to function in the development of neurons that directly or indirectly control movement.

doi: 10.1038/ng.190


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