Research press release


Nature Genetics

A genetic cause of rare epilepsy found


PMEは、特に体に障害を引き起こす遺伝性の発作性疾患である。今回、A-E Lehesjokiたちは、この病気の患者84名について、ゲノム中のタンパク質をコードする領域の塩基配列を解読し、これとは別の28名の患者について、KCNC1遺伝子の変異の有無を調べた。そのうち16名の患者には、KCNC1遺伝子に同じ変異が見つかった。KCNC1遺伝子がコードするのは、ニューロンの機能にとって重要なタンパク質である。また、KCNC1遺伝子の変異を持つ患者は、全員が同じ疾患の進行を示した。つまり、6~14歳で筋肉の引きつりが始まり、それが次第に悪化し、多くの症例で体に障害が起こった。患者はまた、強直間代発作(以前は「大発作」と呼ばれていた)を起こすこともあった。

A genetic mutation in the gene KCNC1 that causes a rare form of epilepsy, known as progressive myoclonus epilepsy (PME), is reported in a paper published online this week in Nature Genetics. The discovery may aid in diagnosis and could eventually lead to better treatments.

PMEs are a group of rare, but particularly disabling, inherited seizure disorders. Anna-Elina Lehesjoki and colleagues sequenced the protein-coding portion of the genomes of 84 individuals with PME and screened for KCNC1 mutations in an additional 28 individuals. Of these, 16 patients shared the same mutation in KCNC1. This gene encodes a type of protein important in neuron function. Patients with the mutation all exhibited similar disease progression, beginning with muscle jerks at 6-14 years of age that became progressively worse, leading to disability in many cases. The patients also experienced occasional tonic-clonic (formerly known as grand mal) seizures.

doi: 10.1038/ng.3144

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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