Research press release


Nature Genetics

Hundreds of new genetic variants associated with human height



成人の身長は、多数の遺伝子の組み合わせによって決定される複合形質の典型例だ。世代間で受け継がれる遺伝要因が、身長の個人差の原因の約80%を占めている。今回、T Fraylingたちは、ヒトの身長に関する79件の研究で得られたデータを組み合わせて、成人の身長を決定する遺伝子を新たに同定した。そして、身長と強く関連する697個の遺伝子多様体(バリアント)を同定した。これに対して、183,727人の被験者を対象としたヒトの身長に関する最近の研究では、わずか180個しか同定されなかった。Fraylingたちの推定によれば、身長について観察される個人差には、数万個の遺伝子多様体が寄与しているが、その大部分のものは、影響が非常に小さいものである。今回の研究で発見された697個は、身長の個人差の約16%の原因となっている。これらの配列に対応する遺伝子には、骨と軟骨の成長と形成に関与するもの(例えば、コラーゲン遺伝子、骨形成性オステオグリシン遺伝子など)が多く含まれている。ただし、今回同定された遺伝子には、骨成長の調節機能を持つと考えられていなかったものも含まれており、それらは、今後の研究の有望な対象となるだろう。

New genes associated with adult height are reported in a study of more than 253,000 people published online this week in Nature Genetics. The findings highlight the importance of large sample sizes in studies of complex human traits.

Adult human height is a classic example of a complex trait determined by the combination of a large number of genes. Approximately 80% of the variation in human height is attributable to heritable, genetic factors.

Timothy Frayling and colleagues combined data from 79 studies of human height to identify new genes involved in determining adult height. They found a total of 697 genetic variants strongly associated with height. In comparison, the most recent study of human height, which included 183,727 subjects, identified only 180 genetic variants. The authors estimate that tens of thousands of variants, most with very small effects, contribute to the variation observed for height. The 697 variants found by Frayling and colleagues explain approximately 16% of this variation. The set of genes corresponding to these variants was enriched for genes involved in growth and formation of bone and cartilage, such as collagen genes and the bone formation gene osteoglycin. However, some of the new genes have no known function in growth regulation and represent promising avenues for future research.

doi: 10.1038/ng.3097


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