Research press release

神経精神疾患を引き起こす遺伝子変異

Nature Genetics

Variants causing neuropsychiatric disorders

まれな遺伝性疾患を同定する方法が新たに考案され、この方法を用いて、いくつかの神経精神疾患に関係する遺伝子変異が見つかった。

発達遅延、知的能力障害などの神経精神疾患は、非常にまれな遺伝的変異に関連していることが多い。まれな変異が1つの遺伝子だけに影響を及ぼしている場合には、変異の同定は容易ではない。一方、染色体の大きな領域が欠失あるいは重複している場合は、発見は容易だが、影響を受ける遺伝子がたくさんに及んでしまう。  

今回、E Eichlerたちは、29,085人の発達遅延の子どものデータを用いて、こうした大きな領域の欠失と重複、つまりコピー数の変化(CNV)の大規模な地図を作成した。次にEichlerたちは、この情報を発達障害における既知の単一遺伝子変異と統合させて、いずれかのタイプの発達障害を引き起こす可能性のある10個の遺伝子変異を見つけた。特に、SETBP1ZMYND11の2つの遺伝子は、新たに発見された発達障害に関係することが分かった。また、SETBP1遺伝子変異を持つ患者は、知的能力障害と言語機能障害を抱えており、ZMYND11遺伝子変異を持つ患者は、自閉症、攻撃行動、ADHDなどさまざまな特徴を有していた。

A new method for identifying rare genetic disorders has led to the discovery of genetic variants that underlie some neurocognitive disorders. The study is published online this week in Nature Genetics.

Neuropsychiatric disorders, such as developmental delays and intellectual disability disorders, are often associated with very rare genetic alterations. In some cases, these alterations affect only a single gene and are very difficult to identify. Other cases involve the deletion or duplication of large regions of the chromosomes that are easy to find but that affect many genes.

Evan Eichler and colleagues created an extensive map of these deletion or duplication regions, called copy number variants (CNVs), using data from 29,085 children with developmental delays. They integrated this information with known single-gene mutations in developmental disorders, and found ten genetic variants that could lead to one of these disorders. Two genes in particular, SETBP1 and ZMYND11, were found to underlie new disorders. Patients with mutations in SETBP1 were also found to have intellectual disabilities and language impairments. Patients with mutations in ZMYND11 were found to have diverse features, including autism, aggression and ADHD.

doi: 10.1038/ng.3092

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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