Research press release


Nature Genetics

Gene mutations linked to childhood brain tumors


子どものがん関連死の主たる原因が脳腫瘍なのだが、Cynthia Hawkinsたちは、小児脳腫瘍の一種のびまん性内在性橋膠腫(DIPG)検体の20%でACVR1遺伝子の変異を見いだした。一方、Suzanne Bakerたちの研究では、DIPG検体の33%でACVR1遺伝子の変異が見つかり、Chris Jonesたちの研究では、DIPG検体の21%でACVR1遺伝子の変異が見つかった。現在のところ、DIPGに有効な治療法はない。これらのACVR1遺伝子の変異が、がん検体から見つかったのは、今回が初めてだが、これまでには、遺伝性筋疾患の一種である進行性骨化性線維形成異常症との関連が明らかになっていた。さらに、Nada Jabadoたちの研究では、別の小児脳腫瘍である高悪性度星細胞腫の検体の約13%でACVR1遺伝子の変異が見つかった。

Genetic mutations that are linked to deadly brain tumors in children are reported in four independent papers published online this week in Nature Genetics. The findings may help scientists understand what causes certain types of childhood brain cancers.

Brain tumors are the leading cause of cancer-related deaths in children. Cynthia Hawkins and colleagues found ACVR1 gene mutations in 20 percent of diffuse intrinsic pontine gliomas (DIPG)-a type of childhood brain tumor-samples. In separate studies, Suzanne Baker and colleagues found ACVR1 mutations in 33 percent of their DIPG samples, while Chris Jones and colleagues found these mutations in 21 percent of a different set of samples. There are currently no effective treatments for DIPG. None of these mutations had previously been found in cancer, though they are linked to an inherited muscular disease known as fibrodysplasia ossificans progressdiva. A fourth study, by Nada Jabado and colleagues, found ACVR1 mutations in another type of childhood brain tumor, high-grade astrocytomas. About 13 percent of samples carried the mutations.

doi: 10.1038/ng.2936


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