Research press release

精神遅滞に関連するde novo(新生)変異の同定

Nature Genetics

Mental retardation linked to new mutations

原因不明の精神遅滞症例のほとんどは、de novo(新生)変異によって引き起こされているとする考え方が、Nature Genetics(電子版)に掲載される論文に示されている。

大規模なde novoコピー数変異は、統合失調症、自閉症や精神遅滞の原因の1つとして知られているが、こうした一般的な疾患におけるde novo点変異の頻度や影響については、解明がほとんど進んでいない。J Veltmanと H Brunnerらの研究チームは、この点を明らかにするため、原因不明の精神遅滞患者10人について、タンパク質をコードする塩基配列全体を調べ、非罹患の両親のものと比較した。その結果、6人の患者において、タンパク質をコードする塩基配列に、両親にはないde novo変異が見つかった。これが、患者の知的障害の原因となっている可能性が非常に高いとされる。

今回得られた知見からは、この被験者集団における精神遅滞症例の大部分をde novo点変異と大規模なde novoコピー数変異によって説明しうることが示唆されている。

Most occurrences of unexplained mental retardation may be caused by new mutations, reports a study published online this week in Nature Genetics.

New large-scale copy number variation is a known cause of schizophrenia, autism and mental retardation, but much less is known about the frequency and impact of new point mutations in these common diseases. To explore this, Joris Veltman, Han Brunner and colleagues examined the complete protein-coding sequences of 10 individuals with unexplained mental retardation and compared these sequences to those of their unaffected parents. In six of the individuals, the team found a new mutation in a protein-coding sequence that was absent from both of their parents and that was most likely responsible for their intellectual disability.

These findings suggest that new point mutations, together with new large-scale copy number variation, could explain a majority of all mental retardation cases in the population.

doi: 10.1038/ng.712


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