Research press release

200人のエクソームの塩基配列解析

Nature Genetics

Exome sequencing of 200 individuals

200人のエクソーム(DNAのタンパク質コード領域)について行われた塩基配列解析の結果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。この大規模配列解析研究によって、ヨーロッパ人集団における遺伝的多型のパターンに関する手がかりが得られた。

これほど大勢の人々のエクソームの塩基配列解析を用いて、集団における遺伝的多型(低頻度遺伝的多型を含む)のパターンの特徴を明らかにしたのは、今回のJ Wangらの研究が初めてだ。Wangらは、ゲノムのタンパク質コード領域には、これまでの研究での予測より多くの低頻度の有害な変異があることを見出しており、強い純化選択を受けていることが原因だと考えている。

The sequencing of the exome — protein-coding regions of DNA — from 200 individuals is reported this week in Nature Genetics. This large scale sequencing study brings insights into patterns of genetic variation in a European population.

Jun Wang and colleagues used the first exome sequencing of this large number of individuals to characterize patterns of population genetic variation, including low frequency genetic variants. They find that protein-coding regions of the genome harbor more low-frequency deleterious mutations than expected from previous studies, and suggest that this is due to strong purifying selection.

doi: 10.1038/ng.680

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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