Research press release


Nature Genetics

Exome sequencing of a rare disorder

エクソーム(ヒトゲノムのタンパク質コード領域)の配列解析を用いて、歌舞伎症候群の遺伝的基盤を明らかにしたことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。今回の研究は、初めてエクソーム配列解析を用いて、希少疾患の基礎を成す遺伝子を同定した数少ない事例の1つだ。


J Shendureらは、10人の歌舞伎症候群の患者を対象として、カバー率の高いエクソーム配列解析を実施した。今回の研究では、配列解析によって同定された遺伝的多型から歌舞伎症候群に関連する可能性の高いものを選び出すためのフィルタリング手法が用いられ、その結果は、これとは別の症例を対象とした選択的配列解析によって確認された。Shendureらは、MLL2遺伝子の変異が、歌舞伎症候群の主たる原因だと結論付けた。

Sequencing of the exome ― coding regions of the human genome ― is used to identify the genetic basis of Kabuki syndrome in a paper published this week in Nature Genetics. This is among the first few examples of using exome sequencing to identify the genes underlying a rare disorder.

Kabuki syndrome is a rare malformation disorder, with an estimated frequency of 1 in 32,000 births in Japan. Kabuki is characterized by distinctive facial features and mild mental retardation.

Jay Shendure and colleagues report high coverage exome sequencing of 10 individuals with Kabuki syndrome. They used a filtering approach to screen the genetic variants identified through sequencing for those likely to be associated with this disorder, and confirmed by targeted sequencing in additional cases. They identified variants in the gene MLL2 as a major cause of Kabuki syndrome.

doi: 10.1038/ng.646

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