Research press release


Nature Genetics

Soft-tissue sarcoma genomes

軟部組織肉腫は、結合組織に発生するがんの一種だが、このほど、さまざまな軟部組織肉腫の検体を用いたゲノム解析が行われた。結果を報告する論文は、Nature Genetics(電子版)に掲載される。この研究では、数々の肉腫亜型に関与する遺伝子とシグナル伝達経路が同定され、肉腫亜型特異的な治療標的候補が示されている。

軟部組織肉腫は、がん全体の1%に満たず、50歳以上の人々に多くみられる。今回、S Singerらは、207検体の軟部組織肉腫腫瘍について統合的ゲノム解析を行い、その結果を報告している。軟部組織肉腫は、組織学的に不均一であるため、今回の解析対象検体には、7つの主要な肉腫亜型の代表例が含まれていた。この研究結果は、さまざまな肉腫亜型のDNA塩基配列、DNAコピー数、mRNA発現変化を解明するための網羅的な情報源といえる。Singerらは、特定の肉腫亜型において高頻度で変異が認められる複数の遺伝子を同定し、肉腫亜型特異的なゲノム変化を指摘している。

The genomic analyses of a diverse sample of soft-tissue sarcomas ― cancer that develops in connective tissue ― is reported this week in Nature Genetics. The study identifies genes and signaling pathways involved in various sarcoma subtypes, suggesting potential subtype-specific therapeutic targets.

Soft-tissue sarcomas account for less than one percent of all cancers and are more frequently found in individuals over 50 years of age. Samuel Singer and colleagues report an integrative genomic analysis of 207 soft-tissue sarcoma tumors. As soft-tissue sarcomas are histologically heterogeneous, the samples included representative samples from each of seven major subtypes. The study provides a comprehensive resource for characterizing these diverse sarcoma subtypes for DNA sequence, DNA copy number, and mRNA expression changes. The scientists find several genes that are frequently mutated in particular subtypes, and highlight subtype-specific genomic alterations.

doi: 10.1038/ng.619

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