Research press release

骨ページェット病に関連する遺伝的多型

Nature Genetics

Variants associated to Paget's disease of bone

3つの遺伝子座の多型が骨ページェット病(PDB)に関連することを明らかにした研究論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

PDBとは、過剰な骨破壊と骨形成による骨の肥大と変形を特徴とし、骨格のいかなる骨にも起こりうる。正常な骨格において、骨は、骨格に加わるストレスに応答して、反応機構的に作られ、吸収されている。PDBの場合、骨を吸収する細胞が過剰に活性化し、骨を作る細胞が過剰に補償する。PDB患者には、骨痛、骨折を起こしやすくなる骨粗しょう症、進行性関節炎といった症状が見られることがある。

S Ralstonらは、1,250人のPDB患者を調べて、PDBの発症リスクに関連する3つの遺伝子座を同定した。

Variants at three genetic loci are associated with Paget's disease of bone (PDB), according to a new report published online this week in Nature Genetics.

Paget's disease of bone is characterized by excessive breakdown and formation of bone that leads to enlarged and malformed bones; it can affect any bone in the skeleton. In normal skeletons, bones are dynamically forming and being absorbed in response to stresses put on the skeleton. In PDB, cells that absorb bone are overactive. In turn, cells that form bone overcompensate. Patients with PDB can suffer from bone pain, brittle bones susceptible to fractures, and advanced arthritis.

Stuart Ralston and colleagues studied 1250 patients with CDB and identified three genetic loci associated with risk of PDB.

doi: 10.1038/ng.562

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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