Research press release


Nature Genetics

Variants associated to Paget's disease of bone

3つの遺伝子座の多型が骨ページェット病(PDB)に関連することを明らかにした研究論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。


S Ralstonらは、1,250人のPDB患者を調べて、PDBの発症リスクに関連する3つの遺伝子座を同定した。

Variants at three genetic loci are associated with Paget's disease of bone (PDB), according to a new report published online this week in Nature Genetics.

Paget's disease of bone is characterized by excessive breakdown and formation of bone that leads to enlarged and malformed bones; it can affect any bone in the skeleton. In normal skeletons, bones are dynamically forming and being absorbed in response to stresses put on the skeleton. In PDB, cells that absorb bone are overactive. In turn, cells that form bone overcompensate. Patients with PDB can suffer from bone pain, brittle bones susceptible to fractures, and advanced arthritis.

Stuart Ralston and colleagues studied 1250 patients with CDB and identified three genetic loci associated with risk of PDB.

doi: 10.1038/ng.562


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