Research press release


Nature Genetics

Structural variation in the human genome

構造多型(コピー数多型、CNV、としても知られる)を同定、解析する方法の改良に着目した2つの研究が、Nature Genetics(電子版)で発表される。2つのヒトゲノムを比較した時にみられる違いの大部分は、遺伝的構造多型によるものであり、ここには欠失、重複やそれに類似した変異が含まれる。今回の2つの研究は、個々のヒトゲノムにおける大量の構造多型の特徴を解明するための情報源となる。

J-S Seoらは、韓国、中国、日本の合計30人のゲノムについて高分解能解析を行った。そして、新たに塩基配列解読が行われた韓国人女性を含む3人の全ゲノム配列データを統合し、アジア人に特異的なCNVと考えられる3,547個のCNVを同定した。

これとは別にM Hurlesらは、3人のゲノムを解析し、1塩基対という高分解能で300個以上のCNVの位置を決定した。その結果、CNVの根底にある変異機構に関して新しい知見が得られた。

Two studies focusing on improving methods for the identification and analysis of structural variants ― also known as copy number variants (CNVs) ― are published online this week in Nature Genetics. Structural genetic variants, which are characterized by deletions, duplications, and similar mutations, establish the bulk of differences between any two human genomes. Each study provides a resource for characterizing large amounts of structural variation in individual human genomes.

Jeong-Sun Seo and colleagues performed a high-resolution analysis on the genomes of 30 Asian individuals from Korea, China and Japan. They then integrated whole-genome sequence data from three individuals, including one newly sequenced genome of a Korean female, and identified 3,547 CNVs that are potentially Asian-specific.

In a separate study, Matthew Hurles and colleagues analyzed three individual genomes and mapped over 300 CNVs with precise, base-pair resolution. Their findings revealed new insights into the underlying mutational mechanisms of CNVs.

doi: 10.1038/ng.564

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。