Research press release

腎機能に関連する遺伝的多型

Nature Genetics

Variants associated with kidney function

腎機能に影響する遺伝的多型について報告する2本の研究論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

慢性腎臓病(CKD)は、腎機能が時間の経過とともに徐々に失われていくことを特徴とし、腎機能が停止する末期腎疾患(ESRD)を引き起こすこともある。患者をCKDと診断し、あるいはCKDのリスクがあると判定する際に重要な腎機能の臨床的測定値の1つが糸球体ろ過量(GFR)である。GFRは、通常、血中クレアチニン値から推定される。クレアチニンは、腎臓によって血中から除去される老廃物である。

C Foxらは、ヨーロッパ系の67,093人を対象に全ゲノム解析を行い、その後、ヨーロッパ系の22,982人を対象とした追加解析を行った。その結果、GFRに基づく推定により腎機能に影響する遺伝子座を新たに13個同定し、このほかにクレアチニンの産生と分泌に影響する7つの遺伝子座を同定した。一方、J Chambersらは、ヨーロッパ系の23,182人のゲノムを解析し、それに引き続いて別の16,427人についてゲノム解析を行い、血中クレアチニン値に関連する4つの遺伝子座を同定した。Chambersらが報告した4つの遺伝子座は、いずれもFoxらが報告した20個の遺伝子座に含まれている。

Genetic variants that influence kidney function are reported in two new studies published online this week in Nature Genetics.

Chronic kidney disease (CKD) is characterized by a gradual loss of kidney function over time and can lead to end-stage renal disease (ESRD), in which the kidneys can no longer function. An important clinical measurement of kidney function for patients diagnosed with, or at risk of, CKD is the glomerular filtration rate (GFR). Typically, the GFR is estimated from blood levels of creatinine, a waste product that is normally removed from the blood by the kidneys.

Caroline Fox and colleagues report on a genome-wide analysis of 67,093 individuals of European ancestry, followed by further analysis of 22,922 Europeans. The scientists identify 13 new genetic loci that influence renal function, as estimated by GFR and seven other genetic loci that affect creatinine production and secretion. John Chambers and colleagues analyzed the genomes of 23,182 Europeans, with further analysis of 16,427 individuals, and identified four loci that are associated with blood creatinine levels. All four loci reported by Chambers and colleagues are included in the 20 loci reported by Fox and colleagues.

doi: 10.1038/ng.568

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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