Research press release


Nature Genetics

Mutations in PHF6 found in T-cell leukemia

X染色体遺伝子PHF6は、ある特定の白血病で頻繁に変異が見つかることが、Nature Genetics(電子版)に報告される。この研究では、T細胞性急性リンパ芽球性白血病(T-ALL)の発症に関与するX連鎖遺伝子として、PHF6遺T-ALLは、急速進行性の血液がんで、女性より男性に3倍多くみられ、体内の免疫系を構成する白血球の一種であるT細胞の無制限増殖を原因とする。白血病全体では、世界に約30万人の患者がおり、全症例の約10%が急性リンパ芽球性白血病(ALL)に分類され、ALL症例の30%がT-ALLに分類されている。

A Ferrandoらは、男性T-ALL患者12人から得た腫瘍標本で、X染色体上の遺伝子の塩基配列を解読し、PHF6遺伝子に3つの腫瘍特異的な変異を同定した。また、別のT-ALL 患者246人から得た腫瘍についてX染色体遺伝子の解析を行い、標本全体の3%において、PHF6遺伝子を含む領域が欠失していることを見いだした。さらには、別のT-ALL患者131人を対象にPHF6遺伝子を調べ、成人T-ALL患者標本の38%、小児T-ALL 患者標本の16%で、この遺伝子の変異を発見した。これに対し、別のタイプのALLであるB細胞性急性リンパ芽球性白血病の62例では、PHF6遺伝子の変異は見つからなかった。

The X chromosome gene PHF6 is frequently mutated in a certain type of leukemia according to a study published online this week in Nature Genetics. The work identifies PHF6 as a new X-linked gene involved in the development of T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL).

T-ALL is an aggressive type of blood cancer that is three times more common in males than females. It results from the uncontrolled growth of T-cells ― a type of white blood cell that is a part of the body's immune system. Overall, leukemia affects approximately 300,000 people worldwide, with about 10% of those cases classified as acute lymphoblastic leukemia (ALL), and 30% of ALL cases classified as T-ALL.

Adolfo Ferrando and colleagues sequenced genes on the X chromosome of tumour samples from 12 males with T-ALL and identified three tumour-specific mutations in the PHF6 gene. The authors also analyzed X-chromosome genes in tumours from another 246 T-ALL patients and found deletions covering the PHF6 gene in 3% of samples. Finally, the authors looked at PHF6 in an additional panel of 131 T-ALL patients and found mutations in 38% of adult and 16% of child T-ALL samples. No mutations in PHF6 were found in 62 cases of B-cell ALL, the other type of ALL.

doi: 10.1038/ng.542

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