Research press release


Nature Genetics

Variants influence type 2 diabetes

2型糖尿病(T2D)の感受性に関連する遺伝的多型について報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。2型糖尿病とは、主に成人になってから発症する代謝疾患で、高血糖値とインスリン抵抗性を特徴とする。この疾患の罹患率は、世界的に増え続けている。

今回、M McCarthyらは、2型糖尿病のゲノムワイド関連解析(GWAS)8件分のデータを解析した。その中には、ヨーロッパ系患者のデータ(8,130症例以上)も含まれていた。次に、McCarthyらは、別の2型糖尿病患者34,412人分に関する知見を調べた。その結果、それまでに判明していた関連が再現され、さらには2型糖尿病の感受性に関連する12のゲノム領域が新たに同定された。これで2型糖尿病感受性遺伝子座の数は合計38個となった。以上の知見からは、2型糖尿病の発症機序において、ベータ細胞(インスリンを産生、分泌する膵臓細胞)の機能とインスリン作用が何らかの役割を果たすことが明らかになった。McCarthyらは、上記ゲノム領域のうちの7領域については、他の疾患やヒト形質(身長、血中コレステロール値、血中脂質値)のゲノムワイド関連解析でも報告されており、これらのゲノム領域が共通の危険因子である可能性を指摘している。

Genetic variants associated with susceptibility to type 2 diabetes are reported this week in Nature Genetics. Type 2 diabetes (T2D), a primarily adult-onset metabolic disorder characterized by high blood sugar and resistance to insulin, continues to increase in prevalence worldwide.

Mark McCarthy and colleagues analyzed data from eight genome-wide association studies (GWAS) for T2D, including over 8,130 cases of European descent. The authors then looked at findings in an additional population of 34,412 individuals with T2D. In addition to replicating previous associations, they identify 12 genomic regions newly associated with susceptibility to T2D, bringing the number of confirmed T2D loci to 38. These findings highlight a role for the function of beta-cells ― a cell in the pancreas that makes and releases insulin ― as well as insulin action, in disease pathogenesis. The researchers note that seven of these genomic regions have also been reported in GWAS for other diseases or human traits, including height, cholesterol and lipid levels in the blood, potentially highlighting shared risk factors.

doi: 10.1038/ng.609

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