Research press release


Nature Genetics

Variants associated with dementia

認知症の一般的な原因である前頭側頭葉変性症(FTLD)に関連する高頻度の遺伝的多型が同定されたことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。


V Van Deerlinらは、TDP-43凝集体形成を確認する神経病理学的証拠のあるFTLD-TDPの死後症例約600例についてゲノムワイド関連解析を行い、染色体7p21上の高頻度の遺伝的多型が、FTLD-TDPの高いリスクに関連していることを見いだした。

A common genetic variant is associated with frontotemporal lobar degeneration (FTLD), a common cause of dementia, according to a study published online this week in Nature Genetics.

FTLD is characterized by the progressive degeneration of specific areas of the brain, along with progressive deficits in behavior and language. Fifty-percent of patients diagnosed with this disease have a specific form called FTLD-TDP, which is characterized by the presence of neuronal aggregates of TDP-43 protein.

V Van Deerlin and colleagues analyzed approximately 600 post-mortem cases of FTLD-TDP, with confirmed neuropathological evidence of TDP-43 aggregates. The scientists find that a common genetic variant at chromosome 7p21 is associated with increased risk of FTLD-TDP.

doi: 10.1038/ng.536


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