Research press release

認知症に関連する多型

Nature Genetics

Variants associated with dementia

認知症の一般的な原因である前頭側頭葉変性症(FTLD)に関連する高頻度の遺伝的多型が同定されたことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

FTLDは、脳内の特定領域の進行性変性、そして行動と言語の進行性障害を特徴としている。FTLDと診断された患者の50%は、神経細胞にTDP-43タンパク質の凝集体が形成するという特徴のあるタイプ(FTLD-TDP)である。

V Van Deerlinらは、TDP-43凝集体形成を確認する神経病理学的証拠のあるFTLD-TDPの死後症例約600例についてゲノムワイド関連解析を行い、染色体7p21上の高頻度の遺伝的多型が、FTLD-TDPの高いリスクに関連していることを見いだした。

A common genetic variant is associated with frontotemporal lobar degeneration (FTLD), a common cause of dementia, according to a study published online this week in Nature Genetics.

FTLD is characterized by the progressive degeneration of specific areas of the brain, along with progressive deficits in behavior and language. Fifty-percent of patients diagnosed with this disease have a specific form called FTLD-TDP, which is characterized by the presence of neuronal aggregates of TDP-43 protein.

V Van Deerlin and colleagues analyzed approximately 600 post-mortem cases of FTLD-TDP, with confirmed neuropathological evidence of TDP-43 aggregates. The scientists find that a common genetic variant at chromosome 7p21 is associated with increased risk of FTLD-TDP.

doi: 10.1038/ng.536

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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