Research press release


Nature Genetics

New prognostic marker for breast cancer

乳がんの女性患者において、特に一般的に用いられているタイプの化学療法による治療を受けた後の生存率が低い人を強力に予測する遺伝子多型が同定された。この成果を報告する論文は、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

NQO1という酵素は、酸化ストレスによる損傷から細胞を守っている。NQO1遺伝子の多型の1つであるNQO1*2は、ヒト集団における出現頻度が4~20%で、NQO1酵素の産生を効果的に阻害する。デンマークがん協会(コペンハーゲン)のJ Bartekとヘルシンキ大学中央病院(フィンランド)のH Nevanlinnaらの研究チームは、フィンランドの乳がんの女性患者2,000人以上について遺伝子型の判定を行い、乳がんの経過と治療の結果を追跡調査することで、乳がん治療の予測因子としてのNQO1*2を初めて調べた。


Scientists have identified a genetic variant that strongly predicts poor survival among women with breast cancer, particularly after treatment with a commonly used form of chemotherapy, according to a study published online this week in Nature Genetics.

The enzyme NQO1 protects cells from the damaging effects of oxidative stress. A common variant of NQO1 called NQO1*2, present in 4?20% of the human population, effectively eliminates production of the enzyme. Jiri Bartek, Heli Nevanlinna and colleagues carried out the first study investigating the NQO1*2 as a predictive factor for treatment in breast cancer by genotyping over 2,000 women with breast cancer in Finland and following the outcome of their disease and treatment.

Women with two copies of NQO1*2 who were treated with the drug epirubicin had a survival rate of only 17%, compared to 75% for women who had no copies or one copy of the NQO1*2 variant. The presence of NQO1*2 also had a significant effect on survival after metastasis. Given the large number of individuals who carry NQO1*2?up to 20% in Asian populations?the authors suggest that NQO1 genotype could be an important predictive factor for treatment. They call for a randomized prospective clinical trial comparing epirubicin treatment with alternatives to validate the predictive potential of NQO1*2.

doi: 10.1038/ng.155

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