Research press release

小児の発育遅延に関連する欠失

Nature Genetics

Deletion associated with childhood developmental delay

知的障害/発育遅延と先天奇形のある子どもの一部で、染色体16p12.1上の遺伝領域に欠失が見つかったことを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。この研究結果は、染色体16p12.1上の欠失が知的障害/発育遅延の危険因子として作用し、二次的な変異があると、より重篤な臨床上の問題が起こるとする「ツーヒットモデル」を裏付けている。

平均年齢において座ることができない、歩くことができない、話すことができないなどの発育遅延は、精神遅滞、脳性麻痺、自閉症スペクトラム障害、ダウン症候群やその他の疾患の一般的な症状である。

E Eichlerらは、知的障害/発育遅延のある21,000人以上の子どものゲノムを解析した。その結果、42人の子どもの染色体16p12.1上に欠失が見つかった。対照群では、14,839人中8人から同じ欠失が見つかった。16p12.1上の欠失に加えて別の染色体異常のある子どもは、染色体異常のみの子どもよりも症状がより重篤だった。

Deletion of a genetic region at chromosome 16p12.1 is found in some children with intellectual disability/developmental delay (ID/DD) and congenital malformations, according to a study published online this week in Nature Genetics. These results support a two-hit model in which a deletion at 16p12.1 acts as a risk factor for ID/DD and a secondary mutation results in more severe clinical problems.

Developmental delays, such as failing to sit, walk, and talk, at the average age, is a common symptom of mental retardation, cerebral palsy, autism spectrum disorder, Down syndrome, as well as other disorders.

Evan Eichler and colleagues analysed the genomes of over 21,000 children with intellectual disability/developmental delay. The scientists find that in 42 of the children, there is a deletion at chromosome 16p12.1, compared to 8 of 14,839 controls. Children carrying both the 16p12.1 deletion and an additional chromosomal abnormality exhibited more severe symptoms than children carrying only the additional mutation.

doi: 10.1038/ng.534

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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