Research press release

蓋裂を伴う口唇裂と伴わない口唇裂に関連する多型

Nature Genetics

Variants associated with cleft lip with or without cleft palate

口蓋裂を伴う、あるいは伴わない非症候性口唇裂(NSCL/P)に関連する2つの高頻度の遺伝的多型が同定され、Nature Genetics(電子版)に発表される。

「裂」とは、体の構造物に生じる裂け目のことで、発生段階において、こうした構造物の融合が不完全だったことを原因とする。口唇裂と口蓋裂は、全世界で新生児700~1,000人当たり1人の割合で起こっている一般的な先天異常であり、不完全な構造物を結合する手術を行うことで治療できる。

ボン大学(ドイツ)のE Mangoldらは、数百件のNSCL/P症例についてゲノムを解析し、NSCL/Pの発生リスクを高める2つの遺伝的多型を染色体17q22、10q25上に新たに同定した。従来の研究成果と合わせると、これで4つの高頻度のNSCL/P感受性遺伝子座が明らかになった。

Two common genetic variants that are associated with non-syndromic cleft lip which occurs with or without cleft palate (NSCL/P) have been identified in this week's issue of Nature Genetics.

Clefts are gaps in structures of the body that result from the incomplete fusion of those structures during development. Cleft lip and cleft palate are common birth defects that occur within the range of 1 in 700 to 1 in 1000 births worldwide, and are correctable by carrying out surgery that connects the incomplete structures.

Elisabeth Mangold and colleagues scanned the genomes of several hundred cases of NSCL/P and found two new genetic variants on chromosome 17q22 and chromosome 10q25 that confer higher risk of developing NSCL/P. Combined with previous work, there are now 4 four known common susceptibility loci for NSCL/P.

doi: 10.1038/ng.506

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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