Research press release

肺機能に関連する多型

Nature Genetics

Variants associated with lung function

肺機能指標に関連する遺伝的多型が、2つの独立した研究で同定された。この研究成果を報告する2つの論文はNature Genetics(電子版)に掲載されるが、肺機能に影響する遺伝的多型の解明に役立つものといえる。

肺機能指標は、人間の肺と気道の生理的状態を評価する方法として信頼性が高い。また、喫煙経験のない人や軽度の呼吸器疾患を有する人、呼吸器疾患をもたない人の場合も含めて、重要な死亡予測因子でもある。1秒量(FEV1)と1秒率(FEV1/FVC)は、2つの臨床的に意義のある肺機能指標である。1秒量は、努力肺活量測定における最初の1秒間の呼気量で、1秒率は、努力肺活量(最大吸気後にできるだけ努力して吐き出せる空気量)に対する1秒量の割合である。FEV1/FVCは、気道閉塞の有無を示す指標として用いられ、FEV1は、通常、気道閉塞の重症度分類を行う際に用いられる。

国立環境衛生科学研究所(米国ノースカロライナ州)のS Londonらは、20,000人以上のヨーロッパ系の人々について解析を行い、FEV1/FVCに関連するいくつかの遺伝的多型とFEV1に関連する1つの遺伝的多型を同定した。また、レスター大学(英国)のM Tobinらは、別の約20,000人のヨーロッパ系の人々のゲノムを解析した。この2つの研究により、FEV1とFEV1/FVCに関連する遺伝子座が新たに6つ同定され、再現された。

Two independent studies identify genetic variants that are associated with measures of lung function. These studies, published this week in Nature Genetics, shed light on the genetic variants that influence pulmonary function.

Measures of lung function are a reliable way to assess the physiological state of the lungs and airways in humans. They are also important predictors of mortality, even in individuals who have never smoked and have modest or no respiratory problems. Two clinically relevant measures of lung function are forced expiratory volume in the first second (FEV1) ― the amount of air that can be exhaled in the first second ― and the ratio of FEV1 to forced vital capacity ― the amount of air that can be exhaled after full inspiration (FEV1/FVC). FEV1/FVC is used as an indicator of whether airflow obstruction is present and FEV1 is typically used to classify the severity of airflow obstruction.

Stephanie London and colleagues analyzed over 20,000 individuals of European ancestry and identified several genetic variants associated with FEV1/FVC and one genetic variant associated with FEV1. Martin Tobin and colleagues analyzed the genomes of a different set of 20,000 individuals of European ancestry. In total, the studies identified six newly replicated loci associated with FEV1 and FEV1/FVC.

doi: 10.1038/ng.500

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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