Research press release


Nature Genetics

Parkinson's gene mutated in cancer

早期発症型パーキンソン病において高頻度に変異しているPARK2遺伝子が、神経膠芽腫、大腸がん、肺がんの場合にも変異していることを報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。この研究結果は、PARK2遺伝子の生殖細胞系列変異がニューロンの異常を引き起こしてパーキンソン病を発症させる一方で、PARK2遺伝子の体細胞変異ががんの一因となることを示唆している。


スローン・ケタリング記念がんセンター(米国ニューヨーク州)のT Chanらは、脳腫瘍の中でもアグレッシブな神経膠芽腫の約2%と大腸がん検体の6%において、PARK2遺伝子の両方の対立遺伝子に欠失を見いだし、神経膠芽腫と肺がんにおいてPARK2遺伝子の変異を同定した。さらに行われた機能実験では、このようながん特異的なPARK2遺伝子変異が、PARK2タンパク質の細胞増殖抑制作用に影響を及ぼしていることが判明した。

PARK2, a gene commonly mutated in early-onset Parkinson's disease, is also mutated in glioblastoma, colon cancer and lung cancer, according to a new study published online in this week's Nature Genetics. This suggests that while germline mutations in PARK2 cause neuronal defects that lead to Parkinson's disease, somatic mutations in PARK2 contribute to cancer.

Parkinson's disease is a common neurodegenerative disorder that affects more than four million people worldwide. Most cases of Parkinson's disease occur in people with no familial history of the disorder. However, 15% of cases occur in patients with familial history of the disease, many of whom carry mutations in known genes, including PARK2. Germline mutations in PARK2 lead to early-onset loss of specific neurons in the brain, but PARK2 is also known to be expressed in other tissues, including the lung, colon and testes.

Timothy Chan and colleagues report that they found deletions within both alleles of PARK2 in about 2% of glioblastoma ― an aggressive type of brain tumor ― and 6% of colon cancer samples. The scientists also identified mutations in the PARK2 gene in glioblastoma and lung cancer. Functional experiments show that these cancer-specific PARK2 mutations affect the ability of PARK2 protein to suppress cell growth.

doi: 10.1038/ng.491


メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週各ジャーナルからの最新の「注目のハイライト」をまとめて皆様にお届けいたします。