Research press release


Nature Genetics

CRLF2 defects in Down syndrome-associated leukemia

B前駆細胞性急性リンパ芽球性白血病(ALL)の患者とダウン症候群(DS)に合併したALLの患者を調べたところ、染色体変化によってP2RY8、CRLF2両遺伝子が融合しているケースが見つかった。この成果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。


聖ジュード小児研究病院(米国テネシー州メンフィス)のC Mullighanらは、B前駆細胞性ALL患者の7%とダウン症候群(DS)に合併したALLの患者の53%で、P2RY8、CRLF2両遺伝子の融合をもたらす高頻度の染色体欠失が見つかったことを報告している。この融合によってCRLF2遺伝子の活性が高まるが、このことがDSの小児においてALLのリスクが高い原因の1つなのかもしれない。

A chromosomal alteration that fuses the P2RY8 and CRLF2 genes is found in individuals with B-progenitor acute lymphoblastic leukemia (ALL) and ALL associated with Down syndrome (DS), according to a new study published online this week in Nature Genetics.

ALL is the most common childhood cancer, with a cure rate of 85% in children. Children with DS are approximately 10-20 times more likely to develop leukemia than non-DS children.

Charles Mullighan and colleagues report that a recurrent chromosomal deletion that leads to the P2RY8-CRLF2 fusion is found in 7% of individuals with B-progenitor ALL and 53% of individuals with Down syndrome-associated ALL. The fusion leads to elevated activity of the CRLF2 gene, which may contribute to the increased risk of ALL in children with DS.

doi: 10.1038/ng.469


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