Research press release

心血管系の健康を脅かす因子

Nature Genetics

Risk factors for cardiovascular health

突然心臓死を起こしやすくする遺伝子多型が複数同定され、その成果を報告する2つの論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。今回の発見は、重症の心機能障害の根底にあることが多い心臓の不規則な動悸の解明に役立つと考えられ、その治療も可能になるかもしれない。

突然心臓死は、心臓の鼓動の時間間隔に関連しており、間隔が異常に長い場合や短い場合には、心臓の不規則な鼓動のリスクが高まる。その結果、心臓の健康に必要な電気シグナル伝達と化学シグナル伝達が阻害される。

QTSCDとQTGENの両コンソーシアムによって独自に実施された2つの全ゲノム関連解析で、心臓の鼓動の間隔と有意に関連する比較的高頻度の遺伝子多型が含まれる10のゲノム領域が新たに同定された。こうした関連は、ナトリウムイオンチャネル遺伝子やカリウムイオンチャネル遺伝子など、従来から心臓の電気活動を調節することが知られていた遺伝子や心臓細胞の成長や発生、血圧調節、カルシウム放出に関与する候補遺伝子として妥当であっても想定されていなかった遺伝子の近くで見つかった。

このような比較的高頻度の遺伝子多型が異常な心臓の鼓動の間隔に与える影響の根底にある機構を正しく解明することは、心血管機能の維持と向上を目的とする治療法の設計を改善する上で非常に大事だといえる。

Several genetic variants that predispose individuals to sudden cardiac death have been identified in two studies published online this week in Nature Genetics. The discovery may help to explain and possibly treat irregular heart palpitations that often underlie severe cardiac dysfunction.

Sudden cardiac death is associated with the amount of time between heartbeats, where abnormally prolonged or shortened durations increase the risk for irregular heartbeats. This causes a disruption in the electrical and chemical signalling necessary for a healthy heart.

Two large independent association studies carried out by the QTSCD and QTGEN Consortia have identified ten new regions of the genome that contain common variants significantly associated with heartbeat intervals. These associations were found near genes previously known to modulate the electrical activity of the heart, such as sodium and potassium ion channels, or near genes that are plausible but unsuspected candidates involved in heart cell growth and development, blood pressure regulation, and calcium release.

The identification of the precise mechanism underlying the effects of these common variants on abnormal heartbeat intervals will be critical to improving the design of therapeutics used to maintain and enhance cardiovascular function.

doi: 10.1038/ng.364

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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