Research press release


Nature Genetics

Common risk variant for heart failure in South Asians

南アジア系の人々の約4%は、心不全の主たる原因である心筋症の高いリスクと関連する遺伝子多型を有している。そのリスクは、約7倍に上昇するが、一般的な遺伝子多型によるリスク上昇としては比較的大きく、この多型を有する者は、一生、心不全にかかりやすい状態が続く。こうした研究成果を報告する論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。

特定の心臓タンパク質をコードする遺伝子の変異が、心筋の筋力低下を特徴とする心筋症と関連することが既に明らかになっている。今回、細胞分子生物学センター(インド・ハイデラバード)のK Thangarajらは、インド人の心筋症患者集団(2集団)を対象として、そうした変異の1つである25塩基対の欠失を調べた。その結果、この欠失が、最大7倍の高さの心筋症リスクと関連していることが判明した。研究チームは、血縁関係のないインド人家系(28家系)を調べ、この欠失を有する者の中に、20代までに心筋症を発症したものがおり、各家系において、この欠失を有する最年長者の90%以上が心筋症患者であることを明らかにした。この欠失は、東南アジア系の人々に見られることもあるが、その他の地域では検出されていなかった。


Approximately 4% of individuals of South Asian ancestry carry a gene variant associated with increased risk of cardiomyopathy, a condition associated with heart failure. The magnitude of the risk, which is increased by about 7 times, is relatively high for a common variant, and carriers have a lifelong predisposition to heart failure suggests the study online this week in Nature Genetics.

Mutations in the gene encoding a certain cardiac protein had previously been shown to be associated with cardiomyopathy, which is characterized by weakness in the heart muscle. Kumarasamy Thangaraj and colleagues studied one of these mutations?a 25-base pair deletion?in two populations of Indian individuals with cardiomyopathy. They find that the deletion is associated with as much as a seven-time increased risk of cardiomyopathy. By assessing 28 unrelated Indian families, the team show that some carriers of the deletion manifest the disease by the third decade of life, and more than 90% of the oldest carriers in each family were affected. The deletion was occasionally observed in Southeast Asians, but was undetectable elsewhere in the world.

The authors show that the frequency of the deletion is significantly higher in southern and western India than in the north, a distribution that correlates with higher rates of heart failure in southern India. Despite being disadvantageous, they suggest that the deletion has risen to such a high frequency in South Asians because it typically has an effect after the age of reproduction.

doi: 10.1038/ng.309

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