Research press release


Nature Genetics

Sequencing of esophageal tumors


今回、Adam Bassたちは、EAC腫瘍149例とそれに対応する正常組織のコード領域、そして、EAC腫瘍とそれと対になる正常組織15組のゲノム全体について塩基配列解読を行った。その結果、EACゲノムにおいて有意な変異が見られる26個の遺伝子が同定され、細胞侵入と細胞運動を調節する因子をコードする遺伝子に変異が頻発することが判明した。また、EAC腫瘍の23%において、前臨床開発段階にある阻害剤や臨床で使用されている阻害剤の治療標的をコードする遺伝子の変異も同定された。さらには、EAC の発生に関係すると考えられるシグナル伝達経路(例えば、RAC1経路の活性化)も特定された。

The sequencing of the genomes from esophageal adenocarcinoma (EAC), a common subtype of throat cancer, is published this week in Nature Genetics.

Adam Bass and colleagues report the sequencing of the coding regions of 149 EAC tumors and matched normal tissues, as well as the whole genomes of 15 of these pairs. They identify 26 genes significantly mutated in EAC, and note frequent mutations in genes encoding regulators of cellular invasion and motility. They identify mutations in genes encoding therapeutic targets of inhibitors that are in either preclinical development or clinical use in 23% of tumors. They further identify signaling pathways, including activation of the RAC1 pathway, implicated in the development of EAC.

doi: 10.1038/ng.2591


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