Research press release


Nature Genetics

Telomere protein disrupted in chronic lymphocytic leukemia


CLLは、全世界で成人10万人当たり1~5人が罹患している。今回、C Lopez-Otinたちは、患者由来のCLLのサンプル127点とそれに対応する正常組織を解析したうえで、別の214人のCLL患者を対象とした追試を行った。その結果、検討した症例全体の3.5%で、POT1遺伝子の変異が同定された。POT1遺伝子は、染色体の末端に存在する保護構造であるテロメアの維持に重要な役割を担うシェルタリン複合体の一因子をコードしている。これは、ヒトがんにおいてシェルタリン複合体の構成要素に変異のあることを報告する初めての論文である。

Some cases of chronic lymphocytic leukemia (CLL) have acquired mutations that disrupt a protein important for protecting chromosome ends from undergoing rearrangements, reports a study published online this week in Nature Genetics.

CLL affects between one and five per 100,000 adults worldwide. Carlos Lopez-Otin and colleagues analyzed the protein-coding regions of 127 CLL samples from patients and matched normal tissue, with follow-up studies in 214 additional CLL patients. They identified POT1 gene mutations in 3.5% of cases studied. POT1 encodes a member of the shelterin complex, which has an important role in maintaining telomeres, the protective structures present at the ends of chromosomes. These are the first reported mutations in a component of the shelterin complex in human cancer.

doi: 10.1038/ng.2584


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