Research press release

小児の遺伝性失明に新たな原因が判明

Nature Genetics

New cause of childhood blindness

小児の遺伝性失明の一部の症例について、その原因となる遺伝的異常が4つの独立した研究で明らかになった。それぞれの論文は、今週、Nature Genetics(オンライン版)に掲載される。

遺伝性網膜疾患の一種であるレーバー先天黒内障(LCA)は、重症型の遺伝性失明疾患で、乳児期に発症する。全症例の約70%は、遺伝的原因がわかっているが、残りの30%については、この疾患の根底にある遺伝的基盤が解明されていない。

R Chen、J KaplanとJ-M Rozet、E Pierce、M Qiの4つの研究チームは、原因不明のレーバー先天黒内障患者のすべてのタンパク質コード領域の塩基配列解読を行った。その結果、NMNAT1遺伝子の変異が、この疾患の一般的な原因の一つであることが判明した。

NMNAT1遺伝子には、ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド(NAD)という分子の合成を触媒する酵素がコードされており、NADは、細胞の生存に必要とされる。今回得られた新知見からは、NMNAT1タンパク質が、網膜の視細胞を損傷やストレスによる変性から守る作用を有することが示唆されている。

A genetic defect that causes some cases of an inherited form of childhood blindness is reported by four independent studies published online this week in Nature Genetics.

Leber congenital amaurosis (LCA) is a severe form of inherited blindness with an early age of onset. Approximately 70% of cases have a known genetic cause, but the underlying genetic basis of the remaining 30% of cases is unknown.

Rui Chen, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet, Eric Pierce and Ming Qi, and their respective colleagues sequenced all of the protein-coding regions from subjects with LCA of unknown cause and identified mutations in a gene called NMNAT1 as a common cause of this inherited retinal disease.

NMNAT1 encodes an enzyme that catalyzes the synthesis of a molecule called nicotinamide adenine dinucleotide (NAD), which is required for cell survival. The new findings suggest that the NMNAT1 protein acts to protect photoreceptor cells in the retina from degeneration in response to damage or stress.

doi: 10.1038/ng.2356

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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