Research press release


Nature Genetics

Common genetic basis of skin disorder in golden retrievers and humans

ゴールデンレトリバー犬とヒトの希少な皮膚疾患の1つに関して、両者に共通する遺伝的基盤が明らかになった。この研究成果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。 これは、先天性魚鱗癬という疾患で、生後間もない頃から皮膚の落屑が全身で起こる。今回、C Andre、J Fischerたちの研究チームは、ゴールデンレトリバー集団のユニークな繁殖記録を利用して、先天性魚鱗癬の原因となる遺伝的異常を同定した。そして、これに類似した皮膚疾患を持つヒト被験者集団を対象として、この皮膚疾患の関連遺伝子であるPNPLA1の解析を行い、2家系の6人のPNPLA1遺伝子にそれぞれ2つの変異があることを明らかにした。 PNPLA1遺伝子は、皮膚の表皮層で発現し、皮膚のバリア機能を維持するために重要だと考えられている。そして、PNPLA1は、細胞の外膜を構成する脂質を含む一連の脂質の構造を修飾するタンパク質のファミリーに属している。

A rare skin disorder seen in golden retriever dogs and humans shares a common genetic basis, reports a study published online this week in Nature Genetics. The condition, called congenital ichthyosis, results in generalized scaling of the skin beginning shortly after birth. Catherine Andre, Judith Fischer and colleagues took advantage of the unique breeding history of dog populations to identify the genetic defect responsible for this skin disorder in golden retriever dogs. They then analyzed the related gene, called PNPLA1, in a collection of human subjects with a similar skin disorder and identified six individuals from two families carrying two disrupted copies of this gene. PNPLA1 is expressed in the epidermal layer of the skin and appears to be important for maintaining the skin’s barrier function. It belongs to a family of proteins that modify the structure of lipids, including the class of lipids that form the outer membrane of cells.

doi: 10.1038/ng.1056

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