Research press release

基底細胞がんに関連するTP53遺伝子の多型

Nature Genetics

TP53 variant associated with basal cell carcinoma

ヨーロッパ系の人々は、皮膚基底細胞がんの発症率が世界で最も高いが、このほど、皮膚基底細胞がんに関連する遺伝的多型が新たに同定された。この成果を報告する論文がNature Genetics(電子版)に掲載される。

S Stacey、K Stefanssonたちの研究グループは、457人のアイスランド人を対象として全ゲノム塩基配列解読を行い、1,600万の一塩基多型(SNP)を同定した。そして、このデータとアイスランド人の家系に関する情報を用いて、過去に発表されたアイスランド人における基底細胞がん(BCC)に関する全ゲノム関連解析の結果を分析した。その結果、TP53遺伝子の3’非翻訳領域に基底細胞がんに関連する多型が同定された。この多型は、TP53遺伝子のmRNAのプロセシング異常を引き起こす。

この研究グループは、別のアイスランド人の集団とほかのヨーロッパ諸国の人々のサンプルを用いて追試を行って、この基底細胞がんとの関連について再現性を確認し、さらには、このTP53遺伝子の多型が前立腺がんと大腸腺腫にも関連していることを報告している。

A genetic variant associated with cutaneous basal cell carcinoma — the most common cancer in people of European ancestry — is reported this week in Nature Genetics.

Simon Stacey and Kari Stefansson and colleagues report sequencing the entire genomes of 457 Icelanders, which led to the identification of 16 million single nucleotide polymorphisms. They used this data along with information on Icelandic genealogy to analyze a previously reported genome-wide association study of basal cell carcinoma (BCC) in Icelanders. They identify an associated variant in the 3′ untranslated region of TP53 that results in impaired processing of TP53 mRNA.

They go on to replicate the association with BCC in additional Icelanders and in samples from other European countries. They also report association of this TP53 variant with prostate cancer and colorectal adenoma.

doi: 10.1038/ng.926

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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