Research press release

発育遅延に関するコピー数多型地図

Nature Genetics

Map for developmental delay

知的障害と発育遅延の患者に見られる希少なコピー数多型(CNV)に関するゲノム地図について報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。今回、CNVに関してゲノム全体の罹患率地図が得られたことは、臨床と研究の両方にとって重要な意味を持つと考えられる。

今回、E Eichlerたちは、さまざまな発育障害と知的障害を持つ15,767人の子どもを対象にCNVを調べた。その結果、これらの小児症例では、大きな領域を占めるコピー数多型が成人対照群より数多く存在し、こうした障害になるリスクがCNVの大きさに比例して増加することが判明した。また、発育障害の重症度の高い患者ほど、大きなCNVの負荷が大きいこともわかった。Eichlerたちは、これらの小児症例における発育遅延の約14.2%は、大きなコピー数多型によって説明できるという見方を示している。さらに、Eichlerたちは、59の病原性CNV候補を同定し、これらの障害において役割を担っている可能性のある遺伝子を明確に示している。

A genomic map for rare copy number variants (CNVs) in intellectual disability and developmental delay is reported this week in Nature Genetics. The work provides a genome-wide morbidity map for CNVs that will be important for clinical and research studies.

Evan Eichler and colleagues examined CNVs in 15,767 children with various developmental and intellectual disabilities. They found an excess of large CNVs in these pediatric cases compared to adult controls, with the disease risk increasing with CNV size. They also found that the large CNV burden was higher among individuals with more severe developmental disorders. They suggest that 14.2% of developmental delay in these children may be explained by large CNVs. They also identify 59 potentially pathogenic CNVs and highlight genes that may play a role in these disorders.

doi: 10.1038/ng.909

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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