Research press release


Nature Genetics

Exome sequencing of hepatocellular carcinoma

肝細胞がん(HCC)の患者について実施されたエキソーム(ゲノムのタンパク質コード領域)の塩基配列解析について報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。


今回、K Kinzlerたちは、C型肝炎ウイルス(HCV)関連肝細胞がんの患者10人のエキソーム塩基配列解析を行い、ARID2遺伝子の不活性化変異を同定し、この遺伝子が肝細胞がん抑制遺伝子の1つだと結論付けた。さらに、そのほかの症例も調べて、解析対象のC型肝炎ウイルス関連肝細胞がんの患者の18.2%においてARID2遺伝子が変異していることを突き止めた。

Sequencing of the exomes — the coding region of the genome — of individuals with hepatocelullar carcinoma (HCC) is reported this week in Nature Genetics.

HCC is the third leading cause of cancer related deaths worldwide, and carries a high mortality rate. Infection with either hepatitis B or hepatitis C virus, as well as environmental factors including alcohol consumption, are known risk factors for HCC.

Kenneth Kinzler and colleagues sequenced the exomes of ten individuals with hepatitis C virus (HCV) associated HCC. They identified inactivating mutations in the ARID2 gene and establish this as an HCC tumor suppressor gene. They examine additional cases, and found that ARID2 is mutated in 18.2% of individuals in their sample with HCV associated HCC.

doi: 10.1038/ng.903


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