Research press release

急性単球性白血病のエキソーム解析

Nature Genetics

Exome sequencing acute monocytic leukemia

急性骨髄性白血病のサブタイプである急性単球性白血病(AML-M5)の患者について実施されたエキソーム(タンパク質をコードするDNAの領域)の配列解析について報告する論文が、今週、Nature Genetics(電子版)に掲載された。この研究は、急性単球性白血病の発生病理において、エピジェネティックな変化とDNAメチルトランスフェラーゼの活性の変化が何らかの役割を果たしていることを示唆している。この論文の中で、Z Chenらは、AML-M5症例(9症例)のエキソーム解析結果を報告している。この解析では、63遺伝子において、66の白血病特異的な変異が同定され、さらに別の98症例で、これらの変異の遺伝子型決定が行われた。その結果、解析を行った全症例の20.5%において、DNAメチルトランスフェラーゼをコードするDNMT3A遺伝子の反復突然変異が同定された。そして、この変異型DNMT3A遺伝子の酵素活性がin vitroで低下し、変異型DNMT3A遺伝子を持つ被験者において、DNMT3A遺伝子の標的と考えられる別の遺伝子の発現が上昇していることがわかった。

Sequencing of the exomes―the coding part of DNA―of individuals with acute monocytic leukemia (AML-M5), a subtype of acute myeloid leukemia, is reported this week in Nature Genetics. This study suggests a role for epigenetic changes and altered DNA methyltransferase activity in the pathogenesis of AML. Zhu Chen and colleagues report the sequencing of exomes of nine AML-M5 cases. They identified 66 leukemia-specific alterations in 63 genes, and genotyped these changes in 98 additional cases. They identified recurrent mutations in DNMT3A, which encodes a DNA methyltransferase, in 20.5% of cases. They find that the enzymatic activity of the mutant DNMT3A was reduced in vitro, and samples carrying these mutations showed up-regulation of expression of genes that may be targets of DNMT3A.

doi: 10.1038/ng.788

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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