Research press release


Nature Genetics

Genetic risk factor for chronic inflammatory disorder

慢性炎症性疾患であるサルコイドーシスの発症リスクを増大させる遺伝子多型が同定された。この研究成果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

サルコイドーシスにかかると、ほぼすべての臓器に炎症が起こる可能性があるが、特に、小さな炎症性結節が肺やリンパ節にできることが非常に多く、息切れ、倦怠感、体重減少などの症状を引き起こす。このほどクリスチャン・アルブレヒト大学(ドイツ・キール)のS Schreiberらの研究チームは、サルコイドーシスを発症しやすくする遺伝子多型を同定するために、初めての全ゲノム関連解析を実施した。


A genetic variant that increases risk of the chronic inflammatory disorder sarcoidosis has been identified, according to a study published online this week in Nature Genetics.

Sarcoidosis can affect almost any organ, although the small inflammatory nodules that accompany the disease are most often found in the lungs or lymph nodes, leading to shortness of breath, fatigue, and weight loss, among other symptoms. Stefan Schreiber and colleagues carried out the first genome-wide scan for variants that predispose to sarcoidosis.

They report that a variant adjacent to the gene ANXA11 is overrepresented in individuals with the disease. ANXA11 encodes the protein annexin 11, which is a member of a gene family that has been implicated in other inflammatory disorders, including rheumatoid arthritis and lupus. The authors speculate that depletion of annexin 11, a protein that ordinarily promotes cell death, might allow for the unwanted persistence of activated inflammatory cells in the body.

doi: 10.1038/ng.198


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