Research press release

尿道下裂のリスクに関連する遺伝子多型

Nature Genetics

Risk variant for hypospadias

DGKK遺伝子の多型が、尿道下裂の強力なリスク因子の1つであることが明らかになった。この研究成果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

尿道口が陰茎の腹側に位置することを特徴とする尿道下裂は、男児の一般的な先天異常の1つだ。L v d Zanden、B Frankeらは、尿道下裂の遺伝的リスク因子を同定するため、オランダ人の尿道下裂患者と健常者を対象としたゲノムワイド関連解析を行い、これとは別のオランダとスウェーデンの被験者集団で追試を行った。その結果、DGKK遺伝子において、2〜3倍高い尿道下裂のリスクと一貫した関連の認められる頻度の高い多型が同定された。

今回の知見によれば、DGKK遺伝子は、陰茎包皮領域に発現し、尿道下裂のリスクに関連する遺伝子多型をもつ男児は、DGKK遺伝子の発現が相対的に低い。

Variation in the gene DGKK is a strong risk factor for hypospadias, according to a study published online this week in Nature Genetics.

Hypospadias is a common birth defect in boys in which the opening of the urethra is displaced along the ventral side of the penis. To identify genetic risk factors for hypospadias, Loes van der Zanden, Barbara Franke and colleagues performed a genome-wide association study of individuals from The Netherlands with or without this malformation, with follow-up testing in two independent sample collections from The Netherlands and Sweden. The researchers identified common genetic variation in DGKK that was consistently associated with two- to three-fold higher risk of hypospadias.

According to the findings, DGKK is expressed in the foreskin region and its expression is lower in boys carrying the risk-associated variant.

doi: 10.1038/ng.721

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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