Research press release

心臓機能に影響する遺伝的多型

Nature Genetics

Genetic variants influence heart function

心拍数やその他の心電図測定値に影響する遺伝要因が、3つの独立した研究によって同定された。この研究成果は、心臓の電気的活動に影響する高頻度の遺伝的多型に関して新たな知見をもたらすもので、Nature Genetics(電子版)に掲載される。

心伝導速度は、電気インパルスが心臓を伝わる速度を表す。また、心電図(ECG)は、心伝導系の機能を評価し、心拍数の変動を調べるために用いられる一般的な臨床検査である。心拍数は、通常、「毎分何回」で表されるが、ECGで得られるその他の測定値は、心臓周期における特定の段階の時間的長さを示している。正常に拍動している心臓では、電気信号は、まず右心房から左心房に伝わり、これがECGではP波で示される。その後、この電気信号が心室収縮を引き起こし、これはQRS時間に対応する。そして、P波の始まりからQRS時間の始まりまでの時間の長さをPR間隔という。

デコード・ジェネティクス社(アイスランド・レイキャビク)のH Holmらは、約20,000人のヨーロッパ系の人々についてゲノムワイド関連解析を行い、心拍数に関連する多型としてMYH6遺伝子に位置する多型を同定した。また、TBX5遺伝子とSCN10A遺伝子にそれぞれ位置する多型が、 PR間隔とQRS時間の両方に関連していることも見いだした。また、ロンドン大学インペリアルカレッジ(英国)のJ Chambersらは、6,543人のインド系アジア人についてゲノムワイド関連解析を行い、SCN10A遺伝子に位置する上述の多型がPR間隔にも関連することを見いだした。 Chambersのチームは、6,243人のインド系アジア人と5,370人のヨーロッパ系の人々で再現試験を行い、SCN10A遺伝子に位置する多型が心臓伝導時間の延長に関連することを確認した。さらにミュンヘン・ヘルムホルツセンター(ドイツ・ノイヘルベルク)のA Pfeuferらは、 28,517人のヨーロッパ系の人々のゲノムワイド関連解析データのメタ解析を行い、PR間隔に関連する9つの遺伝子座(TBX5遺伝子とSCN10A遺伝子の座位を含む)を同定したことを報告している。

Three independent studies have identified genetic factors that influence heart rate and other electrocardiogram measurements. The studies, online this week in Nature Genetics, offer new insight into common genetic variants that influence electrical activity in the heart.

Cardiac conduction is the rate by which the heart conducts electrical impulses. The electrocardiogram (ECG) is a common clinical test that is used to evaluate the function of the cardiac conduction system and assess heart rate variability. Heart rate is usually expressed as beats per minute, while the other measurements obtained from the ECG define time intervals of specific steps in the cardiac cycle. In a normally beating heart, an electrical signal initially spreads from the right atrium to the left atrium, which is represented by the P wave on the ECG. Consequently, the electrical signal leads to ventricular contraction, which corresponds to the QRS duration. The PR interval is the length of time from the beginning of the P-wave to the beginning of the QRS duration.

Hilma Holm and colleagues analyzed approximately 20,000 individuals of European ancestry and identified one variant at the gene MYH6 that is associated with heart rate. They also found that variants at the genes TBX5 and SCN10A were both associated with PR interval and QRS duration. John Chambers and colleagues carried out an analysis of 6543 Indian Asians and found that the same variant in SCN10A also is associated with PR interval in the Indian Asian population. The team performed replication testing in 6243 Indian Asians and 5370 Europeans and confirmed that the variant at SCN10A is associated with prolonged cardiac conduction, Finally, Arne Pfeufer and colleagues report a meta-analysis of 28,517 European individuals and identified nine loci associated with PR interval, which include TBX5 and SCN10A.

doi: 10.1038/ng.511

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