Research press release


Nature Genetics

Genetic variants associated with age of menopause





今回、John Perryたちは、約70,000人のヨーロッパ系女性を対象とした全ゲノム関連解析を実施して、自然閉経年齢に関連する56個の遺伝子バリアントを同定した。そのうちの18個は過去の研究報告によってすでに知られている。これらの遺伝子バリアントは、損傷を受けたDNAの修復に関与する遺伝子と原発性卵巣機能不全と思春期遅発症に関連する遺伝子に多く存在していた。この解析結果は、女性の生殖寿命の始まりと終わりの間に分子的つながりがある可能性を示唆している。また、今回の研究では、遅発閉経をもたらす遺伝子バリアントが乳がんリスクを高めることを示す証拠も得られた。

Genetic variants associated with age of natural menopause in women are reported in a study published online this week in Nature Genetics. The study finds links between genetic variants influencing age at menopause and age at puberty and confirms previous results linking later menopause and breast cancer risk.

Women who experience menopause before the age of 40 are thought to be less likely to develop breast cancer but more likely to develop other complications such as osteoporosis, cardiovascular disease and type 2 diabetes. Genetics has a role in determining the age of natural (non-surgical) menopause, but the full spectrum of genes involved and how they contribute to these other risks is not known.

John Perry and colleagues performed a genome-wide association study with nearly 70,000 women of European ancestry. They identified 56 genetic variants, including 18 that had been previously reported, that were associated with age at natural menopause. These variants were enriched in genes involved in repairing damaged DNA and in genes linked to primary ovarian insufficiency and delayed puberty, suggesting potential molecular links between the onset and end of the female reproductive lifespan. In addition, the study also found evidence that genetic variants leading to later menopause also increase breast cancer risk.

doi: 10.1038/ng.3412

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