遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 51 Number 8
TAD構造と遺伝子発現は結び付かない
山々は野生型のトポロジカルドメイン（TAD；topologically associating domains）を示し、下の水面に映った像は、ショウジョウバエバランサー染色体に再配置されたTADを表している。トポロジー（景観）には多くの変化があるものの、遺伝子発現に対する影響はほとんどない。
参照論文：Ghavi-Helm et al. Article p.1272
画像制作：Beata Edyta Mierzwa
表紙デザイン：Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
遺伝学による地球温暖化対策
Genetics for a warming world p.1195
doi: 10.1038/s41588-019-0488-6
News & Views
トポロジカルドメイン：ゲノム構造との分離
A genome disconnect p.1205
doi: 10.1038/s41588-019-0476-x
Letters
精神疾患：ゲノムワイド関連解析によって神経性無食欲症の8カ所の発症リスク座位を特定し、代謝性の要因と精神科的要因の両方の関与を明らかにした
Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa p.1207
doi: 10.1038/s41588-019-0439-2
神経変性疾患：ロングリードシークエンスで見つかった神経核内封入体病を惹起するNOTCH2NLC内のGGC反復配列の伸長
Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease p.1215
doi: 10.1038/s41588-019-0459-y
Articles
神経変性疾患：神経核内封入体病、眼咽頭遠位型ミオパチー、ならびに所見の一部が重複した疾患における非コードCGG反復配列の伸長
Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease p.1222
doi: 10.1038/s41588-019-0458-z
メタボリックシンドローム：CELA2A変異は早発性のアテローム性動脈硬化症やメタボリックシンドロームの罹患率を高め、血漿インスリンや血小板活性化に影響を及ぼす
CELA2A mutations predispose to early-onset atherosclerosis andmetabolic syndrome and affect plasma insulin and platelet activation p.1233
doi: 10.1038/s41588-019-0470-3
SNP遺伝率：形質の遺伝的構造を仮定しないバイオバンク規模データからのSNP遺伝率の正確な推定
Accurate estimation of SNP-heritability from biobank-scale data irrespective of genetic architecture p.1244
doi: 10.1038/s41588-019-0465-0
転写調節：神経細胞におけるシス調節性クロマチン接触のマッピングにより、神経精神疾患リスクバリアントと標的遺伝子とを結び付ける
Mapping cis-regulatory chromatin contacts in neural cells links neuropsychiatric disorder risk variants to target genes p.1252
doi: 10.1038/s41588-019-0472-1
ゲノムの三次元構造：Sox9–Kcnj2座位の機能の解明により、TAD構造は必須ではないが指示的な役割を果たすことが明らかになった
Functional dissection of the Sox9–Kcnj2 locus identifies nonessential and instructive roles of TAD architecture p.1263
doi: 10.1038/s41588-019-0466-z
ゲノムの三次元構造：高度に再編成された染色体からゲノムのトポロジーと遺伝子発現が切り離されていることが明らかになった
Highly rearranged chromosomes reveal uncoupling between genome topology and gene expression p.1272
doi: 10.1038/s41588-019-0462-3
DNA修復：DNA架橋修復は減数分裂前の生殖細胞発生過程でゲノム安定性を保障する
DNA cross-link repair safeguards genomic stability during premeiotic germ cell development p.1283
doi: 10.1038/s41588-019-0471-2
