遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 40 Number 6
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
News & Views
がんにおける新規融合遺伝子の分子的なスクリーニング
Molecular screening for new fusion genes in cancer p.685
doi: 10.1038/ng0608-685
新たな潰瘍性大腸炎感受性遺伝子
New susceptibility genes for ulcerative colitis p.686
doi: 10.1038/ng0608-686
プラダー・ウィリー症候群とsnoRNA
Prader-Willi and snoRNAs p.688
doi: 10.1038/ng0608-688
X染色体はそんなに寡黙ではない
The not-so-silent X p.689
doi: 10.1038/ng0608-689
ヒポクラテス爪の原因がPGE2にある
The hippocratic finger points the blame at PGE2 p.691
doi: 10.1038/ng0608-691
Brief Communications
染色体5p12に頻度の高い多型があるとエストロゲン受容体陽性乳がんにかかりやすい
Common variants on chromosome 5p12 confer susceptibility to estrogen receptor–positive breast cancer p.703
doi: 10.1038/ng.131
複数のADH遺伝子が上気道及び消化管がんに関連している
Multiple ADH genes are associated with upper aerodigestive cancers p.707
doi: 10.1038/ng.151
潰瘍性大腸炎の遺伝的決定因子には、ECM1遺伝子座および5種類のクローン病の原因遺伝子座がある
Genetic determinants of ulcerative colitis include the ECM1 locus and five loci implicated in Crohn's disease p.710
doi: 10.1038/ng.145
クローン病の全ゲノム関連解析の再現解析から同定された、潰瘍性大腸炎に関連する新たな遺伝子座
Replication of signals from recent studies of Crohn's disease identifies previously unknown disease loci for ulcerative colitis p.713
doi: 10.1038/ng.148
MC4R近傍のありふれた遺伝的多型が腹囲とインスリン抵抗性に関連する
Common genetic variation near MC4R is associated with waist circumference and insulin resistance p.716
doi: 10.1038/ng.156
プラダー・ウィリー表現型は両親のHBII-85C/Dボックス核小体低分子RNAクラスターの欠如によって引き起こされる
Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster p.719
doi: 10.1038/ng.158
Letters
MC4R遺伝子近傍のありふれた多型は、脂肪量、体重、肥満のリスクと関連する
Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity p.768
doi: 10.1038/ng.140
X染色体のプロトカドヘリン19遺伝子の突然変異は、女性のてんかんに伴う認知障害を引き起こす
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment p.776
doi: 10.1038/ng.149
STXBP1（MUNC18-1）をコードする遺伝子のde novo突然変異によって早期乳児てんかん性脳症が引き起こされる
De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy p.782
doi: 10.1038/ng.150
15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素の突然変異によって原発性肥大性骨関節症が引き起こされる
Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy p.789
doi: 10.1038/ng.153
マウスのX染色体には減数分裂後に発現する多コピーからなる精巣の遺伝子が豊富である
The mouse X chromosome is enriched for multicopy testis genes showing postmeiotic expression p.794
doi: 10.1038/ng.126
トマトの栽培化ではYABBY様転写因子の調節の変化が果実の巨大化という進化を生じた
Regulatory change in YABBY-like transcription factor led to evolution of extreme fruit size during tomato domestication p.800
doi: 10.1038/ng.144
Articles
両末端から読む大量並列塩基配列決定法を全ゲノムに用いて、がんにおける後天的な体細胞性ゲノム再編成を同定
Identification of somatically acquired rearrangements in cancer using genome-wide massively parallel paired-end sequencing p.722
doi: 10.1038/ng.128
PSCAの遺伝的多型はびまん型胃がんの感受性に関連する
Genetic variation in PSCA is associated with susceptibility to diffuse-type gastric cancer p.730
doi: 10.1038/ng.152
がんにおけるプロモーターのDNAメチル化に依存しないヒストンH3の27番目のリシンのトリメチル化による遺伝子サイレンシング
Gene silencing in cancer by histone H3 lysine 27 trimethylation independent of promoter DNA methylation p.741
doi: 10.1038/ng.159
脳のマイクロRNA生合成の変化によって、22q11欠損モデルマウスにみられる表現型の障害が起こる
Altered brain microRNA biogenesis contributes to phenotypic deficits in a 22q11-deletion mouse model p.751
doi: 10.1038/ng.138
イネGhd7の自然変異は出穂および収量性の重要な調節要因である
Natural variation in Ghd7 is an important regulator of heading date and yield potential in rice p.761
doi: 10.1038/ng.143
