Volume 40 Number 6

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

News & Views

がんにおける新規融合遺伝子の分子的なスクリーニング

Molecular screening for new fusion genes in cancer p.685

doi: 10.1038/ng0608-685

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新たな潰瘍性大腸炎感受性遺伝子

New susceptibility genes for ulcerative colitis p.686

doi: 10.1038/ng0608-686

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プラダー・ウィリー症候群とsnoRNA

Prader-Willi and snoRNAs p.688

doi: 10.1038/ng0608-688

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X染色体はそんなに寡黙ではない

The not-so-silent X p.689

doi: 10.1038/ng0608-689

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ヒポクラテス爪の原因がPGE₂にある

The hippocratic finger points the blame at PGE₂ p.691

doi: 10.1038/ng0608-691

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Brief Communications

染色体5p12に頻度の高い多型があるとエストロゲン受容体陽性乳がんにかかりやすい

Common variants on chromosome 5p12 confer susceptibility to estrogen receptor–positive breast cancer p.703

doi: 10.1038/ng.131

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複数のADH遺伝子が上気道及び消化管がんに関連している

Multiple ADH genes are associated with upper aerodigestive cancers p.707

doi: 10.1038/ng.151

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潰瘍性大腸炎の遺伝的決定因子には、ECM1遺伝子座および5種類のクローン病の原因遺伝子座がある

Genetic determinants of ulcerative colitis include the ECM1 locus and five loci implicated in Crohn's disease p.710

doi: 10.1038/ng.145

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クローン病の全ゲノム関連解析の再現解析から同定された、潰瘍性大腸炎に関連する新たな遺伝子座

Replication of signals from recent studies of Crohn's disease identifies previously unknown disease loci for ulcerative colitis p.713

doi: 10.1038/ng.148

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MC4R近傍のありふれた遺伝的多型が腹囲とインスリン抵抗性に関連する

Common genetic variation near MC4R is associated with waist circumference and insulin resistance p.716

doi: 10.1038/ng.156

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プラダー・ウィリー表現型は両親のHBII-85C/Dボックス核小体低分子RNAクラスターの欠如によって引き起こされる

Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster p.719

doi: 10.1038/ng.158

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Letters

MC4R遺伝子近傍のありふれた多型は、脂肪量、体重、肥満のリスクと関連する

Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity p.768

doi: 10.1038/ng.140

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X染色体のプロトカドヘリン19遺伝子の突然変異は、女性のてんかんに伴う認知障害を引き起こす

X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment p.776

doi: 10.1038/ng.149

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STXBP1（MUNC18-1）をコードする遺伝子のde novo突然変異によって早期乳児てんかん性脳症が引き起こされる

De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy p.782

doi: 10.1038/ng.150

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15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素の突然変異によって原発性肥大性骨関節症が引き起こされる

Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy p.789

doi: 10.1038/ng.153

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マウスのX染色体には減数分裂後に発現する多コピーからなる精巣の遺伝子が豊富である

The mouse X chromosome is enriched for multicopy testis genes showing postmeiotic expression p.794

doi: 10.1038/ng.126

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トマトの栽培化ではYABBY様転写因子の調節の変化が果実の巨大化という進化を生じた

Regulatory change in YABBY-like transcription factor led to evolution of extreme fruit size during tomato domestication p.800

doi: 10.1038/ng.144

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Articles

両末端から読む大量並列塩基配列決定法を全ゲノムに用いて、がんにおける後天的な体細胞性ゲノム再編成を同定

Identification of somatically acquired rearrangements in cancer using genome-wide massively parallel paired-end sequencing p.722

doi: 10.1038/ng.128

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PSCAの遺伝的多型はびまん型胃がんの感受性に関連する

Genetic variation in PSCA is associated with susceptibility to diffuse-type gastric cancer p.730

doi: 10.1038/ng.152

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がんにおけるプロモーターのDNAメチル化に依存しないヒストンH3の27番目のリシンのトリメチル化による遺伝子サイレンシング

Gene silencing in cancer by histone H3 lysine 27 trimethylation independent of promoter DNA methylation p.741

doi: 10.1038/ng.159

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脳のマイクロRNA生合成の変化によって、22q11欠損モデルマウスにみられる表現型の障害が起こる

Altered brain microRNA biogenesis contributes to phenotypic deficits in a 22q11-deletion mouse model p.751

doi: 10.1038/ng.138

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イネGhd7の自然変異は出穂および収量性の重要な調節要因である

Natural variation in Ghd7 is an important regulator of heading date and yield potential in rice p.761

doi: 10.1038/ng.143

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遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

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新たな潰瘍性大腸炎感受性遺伝子

New susceptibility genes for ulcerative colitis p.686

プラダー・ウィリー症候群とsnoRNA

Prader-Willi and snoRNAs p.688

X染色体はそんなに寡黙ではない

The not-so-silent X p.689

ヒポクラテス爪の原因がPGE2にある

The hippocratic finger points the blame at PGE2 p.691

Brief Communications

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Common variants on chromosome 5p12 confer susceptibility to estrogen receptor–positive breast cancer p.703

複数のADH遺伝子が上気道及び消化管がんに関連している

Multiple ADH genes are associated with upper aerodigestive cancers p.707

潰瘍性大腸炎の遺伝的決定因子には、ECM1遺伝子座および5種類のクローン病の原因遺伝子座がある

Genetic determinants of ulcerative colitis include the ECM1 locus and five loci implicated in Crohn's disease p.710

クローン病の全ゲノム関連解析の再現解析から同定された、潰瘍性大腸炎に関連する新たな遺伝子座

Replication of signals from recent studies of Crohn's disease identifies previously unknown disease loci for ulcerative colitis p.713

MC4R近傍のありふれた遺伝的多型が腹囲とインスリン抵抗性に関連する

Common genetic variation near MC4R is associated with waist circumference and insulin resistance p.716

プラダー・ウィリー表現型は両親のHBII-85C/Dボックス核小体低分子RNAクラスターの欠如によって引き起こされる

Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster p.719

Letters

MC4R遺伝子近傍のありふれた多型は、脂肪量、体重、肥満のリスクと関連する

Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity p.768

X染色体のプロトカドヘリン19遺伝子の突然変異は、女性のてんかんに伴う認知障害を引き起こす

X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment p.776

STXBP1（MUNC18-1）をコードする遺伝子のde novo突然変異によって早期乳児てんかん性脳症が引き起こされる

De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy p.782

15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素の突然変異によって原発性肥大性骨関節症が引き起こされる

Mutations in 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase cause primary hypertrophic osteoarthropathy p.789

マウスのX染色体には減数分裂後に発現する多コピーからなる精巣の遺伝子が豊富である

The mouse X chromosome is enriched for multicopy testis genes showing postmeiotic expression p.794

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Regulatory change in YABBY-like transcription factor led to evolution of extreme fruit size during tomato domestication p.800

Articles

両末端から読む大量並列塩基配列決定法を全ゲノムに用いて、がんにおける後天的な体細胞性ゲノム再編成を同定

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PSCAの遺伝的多型はびまん型胃がんの感受性に関連する

Genetic variation in PSCA is associated with susceptibility to diffuse-type gastric cancer p.730

がんにおけるプロモーターのDNAメチル化に依存しないヒストンH3の27番目のリシンのトリメチル化による遺伝子サイレンシング

Gene silencing in cancer by histone H3 lysine 27 trimethylation independent of promoter DNA methylation p.741

脳のマイクロRNA生合成の変化によって、22q11欠損モデルマウスにみられる表現型の障害が起こる

Altered brain microRNA biogenesis contributes to phenotypic deficits in a 22q11-deletion mouse model p.751

イネGhd7の自然変異は出穂および収量性の重要な調節要因である

Natural variation in Ghd7 is an important regulator of heading date and yield potential in rice p.761

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