Volume 40 Number 5

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

News & Views

ヒトの身長の違いには54の遺伝子座が影響している

Sizing up human height variation p.489

doi: 10.1038/ng0508-489

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遺伝的データの主成分分析（PCA）での地理的勾配に対する新しい解釈

Principal component analysis of genetic data p.491

doi: 10.1038/ng0508-491

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遺伝子発現の多次元解析により複合的な病気のリスクがわかる

From gene expression to disease risk p.492

doi: 10.1038/ng0508-492

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腫瘍の進行には局所的な間充織の変化が同時に起こる必要があるのだろうか

Coevolution in the tumor microenvironment p.494

doi: 10.1038/ng0508-494

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腎臓での再吸収の欠損により、血圧が低下し高血圧の危険性が少なくなる

Salt wasting and blood pressure p.495

doi: 10.1038/ng0508-495

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Brief Communications

TMPRSS6の突然変異は鉄剤不応性鉄欠乏性貧血（IRIDA）の原因になる

Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) p.569

doi: 10.1038/ng.130

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孤発性および家族性の筋萎縮性側索硬化症を罹患する人でのTARDBP突然変異

TARDBP mutations in individuals with sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis p.572

doi: 10.1038/ng.132

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Letters

ゲノムからのアプローチを統合して解析することで左室重量の調節にオステオグリシン（Ogn）が関与することを示す

Integrated genomic approaches implicate osteoglycin (Ogn) in the regulation of left ventricular mass p.546

doi: 10.1038/ng.134

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Jundはマクロファージ活性化の決定因子であり、糸球体腎炎感受性に関連する

Jund is a determinant of macrophage activation and is associated with glomerulonephritis susceptibility p.553

doi: 10.1038/ng.137

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ヒト成人の身長の多様性に影響を及ぼす塩基配列の変化

Many sequence variants affecting diversity of adult human height p.609

doi: 10.1038/ng.122

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タグSNPのゲノム規模の関連スキャンによって肺がんの感受性遺伝子座が15q25.1にあることを明らかにする

Genome-wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility locus for lung cancer at 15q25.1 p.616

doi: 10.1038/ng.109

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ゲノム規模の関連解析により、大腸がん感受性座位が染色体10p14と8q23.3に同定された

A genome-wide association study identifies colorectal cancer susceptibility loci on chromosomes 10p14 and 8q23.3 p.623

doi: 10.1038/ng.111

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ゲノム規模の関連スキャンにより、大腸がんの感受性遺伝子座が11q23上にあることを同定し、また、そのリスク遺伝子座が8q24と18q21上にあることの再現性を得る

Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on 11q23 and replicates risk loci at 8q24 and 18q21 p.631

doi: 10.1038/ng.133

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ゲノムワイド関連解析データのメタ解析および大規模な追試により、さらなる2型糖尿病における感受性遺伝子座を同定する

Meta-analysis of genome-wide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes p.638

doi: 10.1038/ng.120

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空間的な集団の遺伝的変異の主成分分析の解釈

Interpreting principal component analyses of spatial population genetic variation p.646

doi: 10.1038/ng.139

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ヒトの乳がんと卵巣がん由来のがん随伴線維芽細胞には、体細胞遺伝変異のクローン増殖の証拠はみられなかった

No evidence of clonal somatic genetic alterations in cancer-associated fibroblasts from human breast and ovarian carcinomas p.650

doi: 10.1038/ng.117

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Skint1は、新しく同定された免疫グロブリンスーパーファミリー遺伝子クラスターのプロトタイプ遺伝子で、表皮のγδT細胞を正に選択する

Skint1, the prototype of a newly identified immunoglobulin superfamily gene cluster, positively selects epidermal γδ T cells p.656

doi: 10.1038/ng.108

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染色体のヒンジ（蝶番）領域はX染色体の不活性化に重要な役割を担っている

SmcHD1, containing a structural-maintenance-of-chromosomes hinge domain, has a critical role in X inactivation p.663

doi: 10.1038/ng.142

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染色体の構造を維持するヒンジドメインをもつタンパク質がRNA依存性DNAメチル化に必要である

A structural-maintenance-of-chromosomes hinge domain–containing protein is required for RNA-directed DNA methylation p.670

doi: 10.1038/ng.119

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重複した遺伝子の「隠された部分のない」適応度への寄与

Exposing the fitness contribution of duplicated genes p.676

doi: 10.1038/ng.123

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Articles

ヒトの病気のモデルラットでは、可溶性のエポキシドヒドロラーゼが心不全にかかりやすくする因子である

Soluble epoxide hydrolase is a susceptibility factor for heart failure in a rat model of human disease p.529

doi: 10.1038/ng.129

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ラットにおけるDNAコピー数多型の分布と機能的影響

Distribution and functional impact of DNA copy number variation in the rat p.538

doi: 10.1038/ng.141

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ゲノム規模の関連解析によって成人の身長に影響を与える20の座位を同定した

Genome-wide association analysis identifies 20 loci that influence adult height p.575

doi: 10.1038/ng.121

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身長に関連する10の座位の同定は、ヒトの成長における新しい生物学的経路を浮き彫りにする

Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth p.584

doi: 10.1038/ng.125

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独立して起こる腎の塩濃度調節遺伝子の稀な突然変異によって血圧変動が引き起こされる

Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation p.592

doi: 10.1038/ng.118

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大腸における腫瘍の増殖、分化、進行に関する発がん性K-RasとN-Rasそれぞれの異なる影響

Differential effects of oncogenic K-Ras and N-Ras on proliferation, differentiation and tumor progression in the colon p.600

doi: 10.1038/ng.115

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Technical Report

ラットの遺伝的解析のためのSNPとハプロタイプマッピング

SNP and haplotype mapping for genetic analysis in the rat p.560

doi: 10.1038/ng.124

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

News & Views

ヒトの身長の違いには54の遺伝子座が影響している

Sizing up human height variation p.489

遺伝的データの主成分分析（PCA）での地理的勾配に対する新しい解釈

Principal component analysis of genetic data p.491

遺伝子発現の多次元解析により複合的な病気のリスクがわかる

From gene expression to disease risk p.492

腫瘍の進行には局所的な間充織の変化が同時に起こる必要があるのだろうか

Coevolution in the tumor microenvironment p.494

腎臓での再吸収の欠損により、血圧が低下し高血圧の危険性が少なくなる

Salt wasting and blood pressure p.495

Brief Communications

TMPRSS6の突然変異は鉄剤不応性鉄欠乏性貧血（IRIDA）の原因になる

Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) p.569

孤発性および家族性の筋萎縮性側索硬化症を罹患する人でのTARDBP突然変異

TARDBP mutations in individuals with sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis p.572

Letters

ゲノムからのアプローチを統合して解析することで左室重量の調節にオステオグリシン（Ogn）が関与することを示す

Integrated genomic approaches implicate osteoglycin (Ogn) in the regulation of left ventricular mass p.546

Jundはマクロファージ活性化の決定因子であり、糸球体腎炎感受性に関連する

Jund is a determinant of macrophage activation and is associated with glomerulonephritis susceptibility p.553

ヒト成人の身長の多様性に影響を及ぼす塩基配列の変化

Many sequence variants affecting diversity of adult human height p.609

タグSNPのゲノム規模の関連スキャンによって肺がんの感受性遺伝子座が15q25.1にあることを明らかにする

Genome-wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility locus for lung cancer at 15q25.1 p.616

ゲノム規模の関連解析により、大腸がん感受性座位が染色体10p14と8q23.3に同定された

A genome-wide association study identifies colorectal cancer susceptibility loci on chromosomes 10p14 and 8q23.3 p.623

ゲノム規模の関連スキャンにより、大腸がんの感受性遺伝子座が11q23上にあることを同定し、また、そのリスク遺伝子座が8q24と18q21上にあることの再現性を得る

Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on 11q23 and replicates risk loci at 8q24 and 18q21 p.631

ゲノムワイド関連解析データのメタ解析および大規模な追試により、さらなる2型糖尿病における感受性遺伝子座を同定する

Meta-analysis of genome-wide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes p.638

空間的な集団の遺伝的変異の主成分分析の解釈

Interpreting principal component analyses of spatial population genetic variation p.646

ヒトの乳がんと卵巣がん由来のがん随伴線維芽細胞には、体細胞遺伝変異のクローン増殖の証拠はみられなかった

No evidence of clonal somatic genetic alterations in cancer-associated fibroblasts from human breast and ovarian carcinomas p.650

Skint1は、新しく同定された免疫グロブリンスーパーファミリー遺伝子クラスターのプロトタイプ遺伝子で、表皮のγδT細胞を正に選択する

Skint1, the prototype of a newly identified immunoglobulin superfamily gene cluster, positively selects epidermal γδ T cells p.656

染色体のヒンジ（蝶番）領域はX染色体の不活性化に重要な役割を担っている

SmcHD1, containing a structural-maintenance-of-chromosomes hinge domain, has a critical role in X inactivation p.663

染色体の構造を維持するヒンジドメインをもつタンパク質がRNA依存性DNAメチル化に必要である

A structural-maintenance-of-chromosomes hinge domain–containing protein is required for RNA-directed DNA methylation p.670

重複した遺伝子の「隠された部分のない」適応度への寄与

Exposing the fitness contribution of duplicated genes p.676

Articles

ヒトの病気のモデルラットでは、可溶性のエポキシドヒドロラーゼが心不全にかかりやすくする因子である

Soluble epoxide hydrolase is a susceptibility factor for heart failure in a rat model of human disease p.529

ラットにおけるDNAコピー数多型の分布と機能的影響

Distribution and functional impact of DNA copy number variation in the rat p.538

ゲノム規模の関連解析によって成人の身長に影響を与える20の座位を同定した

Genome-wide association analysis identifies 20 loci that influence adult height p.575

身長に関連する10の座位の同定は、ヒトの成長における新しい生物学的経路を浮き彫りにする

Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth p.584

独立して起こる腎の塩濃度調節遺伝子の稀な突然変異によって血圧変動が引き起こされる

Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation p.592

大腸における腫瘍の増殖、分化、進行に関する発がん性K-RasとN-Rasそれぞれの異なる影響

Differential effects of oncogenic K-Ras and N-Ras on proliferation, differentiation and tumor progression in the colon p.600

Technical Report

ラットの遺伝的解析のためのSNPとハプロタイプマッピング

SNP and haplotype mapping for genetic analysis in the rat p.560

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