Perspective
遺伝学：医療ゲノムの標準と情報資源を調和させる
Nature 655, 8121 doi: 10.1038/s41586-026-10621-5
精密医療の可能性を実現するには、ゲノムの塩基配列解読と解析において最高水準の正確性が求められる。本Perspectiveで我々は、ゲノムデータの品質という視点から、この分野における課題と機会について解説する。我々は、生殖細胞系列の塩基配列解読、腫瘍の塩基配列解読、無細胞DNA検査、遺伝子治療における品質管理のための塩基配列解読といったゲノム塩基配列解読の特定の応用領域ではそれぞれ個別の標準が存在するという文脈において、一連の提言を示す。これらの臨床応用は文脈的には異なるが、腫瘍の塩基配列解読や遺伝子編集された細胞における低頻度の遺伝的バリアントの正確な検出など、技術的な課題は類似していることが多い。我々は、技術主導の変化が急速に進む時代において、ゲノム診断と遺伝子治療への信頼を高める新たな医療ゲノム標準を確立するために、これらのコミュニティー間の足並みをより一層そろえる必要があると論じる。さらに我々は、こうしたゲノム標準を複数の文脈にまたがって実施するための実践的な手法を提案し、さらなる開発が必要な主要領域を明らかにする。
