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遺伝学：ナノポアsimplexリードによるほぼ完全にT2Tの効率的なアセンブリ
Nature 655, 8121 doi: 10.1038/s41586-026-10105-6
テロメア・ツー・テロメア（T2T）アセンブリは、de novoゲノムアセンブリの究極の目標である。ほぼ完全なT2Tアセンブリを可能にする既存のアルゴリズムは全て、オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ社（ONT）による超ロングリードを必要とするが、これは高コストで、実験的に得ることも難しく、このため、樹立された細胞株が存在しない試料では利用できないことが多い。本研究で我々は、標準的なONT simplexリードからほぼ完全なT2Tアセンブリを生成できるアルゴリズムであるhifiasm（ONT）を紹介する。これにより、超ロングリード塩基配列解読が不要になる。既存の手法と比較して、hifiasm（ONT）は計算需要が1桁少なく、同じデータセットでより多くの染色体をテロメアからテロメアまで再構築する。この進展は、超ロングリードの高コストや実験上の要件によってこれまで制限されていた用途において、T2Tアセンブリの実現可能性を大幅に拡大するものである。
