進化遺伝学：古代DNAから明らかになった、西ユーラシア全域で広く見られる方向性選択

古代DNAは、集団史についての我々の理解を一変させたが、ヒトの進化生物学について同等のことを明らかにする可能性は、サンプルサイズが限られていること、また、適応度を高める対立遺伝子頻度の持続的な上昇（方向性選択）を、移住、集団構造、あるいは非適応的な純化選択や安定化選択による移行と区別するのが難しいことから、実現されていない。今回我々は、対立遺伝子頻度の変化の一貫した傾向を経時的に調べる、古代DNAの時系列データで方向性選択を検出する方法を提示し、これを1万5836人の西ユーラシア人（1万16人は新規データ）に適用した。以前の研究から、ヒト進化の長い期間にわたって、有利な変異を固定化する、古典的な硬い選択的一掃はまれであったことが示されている。対照的に、我々は、過去1万年間に、数百もの対立遺伝子が強力な方向性選択の影響を受けてきたことを見いだした。また、今日における複雑形質を予測する対立遺伝子の組み合わせにおいて、現代の多様性の規模での1標準偏差の変化も示された。これには、予測される体脂肪と統合失調症の減少、そして認知能力の評価の上昇が含まれる。これらの効果は工業化社会で測定されているもので、これらが過去に適応的であった表現型とどのように関係しているかは分かっていない。我々は、970万のバリアントで選択係数を推定することで、ダーウィンの力が対立遺伝子効果とどのように結び付き、複雑形質の遺伝的構造を形作るかについての研究を可能にした。

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